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終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如/台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望,當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指,北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石,確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命,這不只是一個家庭的重生,更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。
獨家專訪|被判定活不下來的「龍蝦爪」孩子 34年後為女兒改寫命運

獨家專訪|被判定活不下來的「龍蝦爪」孩子 34年後為女兒改寫命運

【記者林芳如/台北報導】去年北醫附醫發表震撼生殖醫學界的世界級成功案例:帶有罕見『龍蝦爪』畸形基因父親,歷時近兩年、從多顆胚胎精準篩選出唯二「未基因突變者」,最終順利誕下十指健全女嬰,終結罕病遺傳魔咒。 《知新聞》記者透過管道,獨家專訪女嬰的年輕父母Steve 與 Liz。現年34 歲的Steve在台灣出生、美國長大,一生歷經50 多次手術,他說「這是一個短卻很長的生命故事 (A short but long story)。』 Steve 罹患嚴重唇顎裂,雙手僅三根手指,俗稱「龍蝦爪」畸形,出生後被送往安寧病房,一名護理師不忍心,加上生母希望他有「活下去機會」,被美籍小兒科醫師James Miser收養,奇蹟般存活。 成長過程中,Steve暑假多半在手術病房度過。所幸養父母給他愛的環境,讓他順利長大,成為滑板教練,遇見人生伴侶 Liz。他們婚後渴望成為父母,卻憂慮遺傳疾病,直到北醫生殖醫學中心陳啟煌醫師團隊協助下獲轉機。陳醫師回憶,那天看到超音波中女嬰張開十根手指,「非常激動」。 「這是科學、時間,以及我們能做到的一切共同完成的奇蹟。」Liz 受訪時如此形容。她說,就算只有四根手指也沒關係,「但我們很幸運,最後得到了一雙完整手指。」 Steve 並不認為自己比別人弱。儘管只有三根手指,他始終以行動證明自己的能力,面對嘲諷淡然處之。他將這份力量歸功於養父母,每當遇到困難,父親總對他說:「慢慢來,不用急,這不是一場比賽。」 如今成為父親,Steve 期許女兒能夠善良、獨立。若有一天問起「爸爸為什麼跟別人不一樣」,他笑著說:「我會告訴她,我是超級英雄,或是外星人。」
「龍蝦爪畸形」父迎健康女!從3指到10指 北醫精準挑胚胎終結罕病宿命

「龍蝦爪畸形」父迎健康女!從3指到10指 北醫精準挑胚胎終結罕病宿命

【記者林芳如/台北報導】李先生罹患罕見「龍蝦爪畸形」,出生僅有三根手指、唇顎裂,被國際知名小兒血液腫瘤專家收養後赴美生活,歷經50多次手術,由於下一代發病機率約50%,北醫附醫花一年時間成功挑出1顆未基因突變且染色體正常的健康胚胎,李太太誕下完整十指女嬰,罕病遺傳命運終結於女嬰這一代,讓她直呼奇蹟想要懷二寶。
長期洗腎貧血未改善當心!留意排便 及早揪大腸癌、胃腫瘤

長期洗腎貧血未改善當心!留意排便 及早揪大腸癌、胃腫瘤

【記者林芳如/台北報導】貧血是洗腎常見併發症,一般可藉由施打紅血球生成素改善,若長期未改善就得當心。一名50歲病人長期接受血液透析合併貧血症狀,貧血持續未改善,轉介至消化內科評估,檢查才發現是大腸癌;另一名8旬婦自述常疲倦、走路會喘、飯後腹部不適,近期出現黑便,檢查才知貧血主因是胃腫瘤合併出血。
北醫證實急診貼「醫療崩壞」長達6個月 官網卻查嘸壅塞!院方轉趨低調

北醫證實急診貼「醫療崩壞」長達6個月 官網卻查嘸壅塞!院方轉趨低調

【記者林芳如/台北報導】北醫附醫急診一紙「醫療崩壞正在發生、急診護理人力不足」公告引發熱議。北醫證實年初貼到現在,但一查北醫官網急診即時資訊,不僅119未滿載,等待看診也僅1人,究竟北醫現在是否有急診壅塞問題?院方卻低調不願多說。 台灣急診醫學會緩頰,急診不是排隊先到先看,醫師依據病情的輕重緩急決定處理優先順序,呼吸、心跳、血壓才最重要,治療一位重症病人至少需1-2小時,嚴重外傷可能要4-5個醫護人員處理,若加上醫護人力不足,輕症病人等待時間就會延長,還請大家多體諒。
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