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39歲做試管成功生子！41歲拚二寶卻遇「巴陶氏症」 醫籲高齡產婦做這篩檢
出版時間：2025/10/22 17:39
【記者王煌忠／台中報導】台中39歲王姓婦人因卵巢早衰，透過茂盛醫院試管療程成功誕下大寶，但41歲時再次懷孕，卻因胎兒罹患罕見的「巴陶氏症」而忍痛引產，生殖醫學科醫師李俊逸表示，巴陶氏症容易導致流產、胎兒心臟病變、腦部畸形等，且因高齡孕婦染色體異常風險顯著提高，建議採用「胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A）」，婦產科醫師陳彥宇提醒，35歲以上高齡婦女應在孕期17週時接受羊膜穿刺檢查，其安全性與準確率極高，孕媽咪不需過度排斥。
醫師陳彥宇表示，王姓婦人在39歲時積極求孕，經檢查發現其抗穆勒氏管荷爾蒙指數僅0.78，屬卵巢早衰，自然受孕困難，轉由生殖醫學科進行試管療程後，王婦在首次取卵手術中取得6顆卵子，雖胚胎品質欠佳，但在植入2顆後，其中1顆胚胎順利著床發育，最終成功產下健康男寶。
王婦在2年後計畫為大寶添伴，植入先前凍存的1顆胚胎並成功受孕，然而在孕期17周時進行羊膜穿刺檢查，不幸確診胎兒罹患罕見疾病「巴陶氏症」，夫妻幾經思考，決定忍痛引產，試管療程必須從頭再來。
李俊逸指出，「巴陶氏症」發生率約2萬分之1，屬於自發性的染色體異常，並非遺傳，此症是因第13號染色體多出1條，會導致胎兒在發育期間患有多重先天性疾病，如心臟病變、腦部畸形、唇顎裂等，多數新生兒難以存活超過1年。
李俊逸強調，胎兒染色體異常率與孕婦年紀呈正相關，因此建議有生育規劃的已婚婦女最好不要拖到35歲以上；若為晚婚晚生者，應在試管療程中考慮接受「胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A）」，確保植入的胚胎染色體數目正常，降低流產或胎兒異常的風險。
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陳彥宇表示，醫學界將35歲以上婦女定義為高齡，主因是統計學顯示，此年齡層的胎兒染色體異常風險，且高於做羊膜穿刺的風險，而抽羊水的併發症約千分之1～3，但35歲以上孕婦的唐氏症胎兒機率超過上述風險，因此抽羊水的利大於弊。
陳彥宇建議，羊膜穿刺檢驗結果準確率極高，高齡婦女可以直接做羊膜穿刺檢查，扣除政府每胎5千元的補助後，自費約僅需6千多元，只要找經驗豐富的婦產科醫師進行，孕媽咪不必過度排斥，至於年紀較輕的孕婦，則可考慮非侵入性的NIPT檢測，其對多數染色體對數的準確率可達99.9%。
