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妙齡女每到傍晚就腳歪走路跛 竟是罕病害多巴胺不足

妙齡女每到傍晚就腳歪走路跛 竟是罕病害多巴胺不足

【記者林芳如/台北報導】25歲科技業上班族陳小姐近兩年每天一到傍晚,左腳就開始疼痛,腳掌內翻無法平貼地面導致走路一拐一拐,四處求診原以為是足底筋膜炎,因治療未見明顯改善想起母親曾有類似情形,最後確診罕見「瀨川氏症」,基因突變導致多巴胺濃度不足,經規律服藥後改善,重拾運動樂趣。
終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如/台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望,當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指,北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石,確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命,這不只是一個家庭的重生,更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。
男星把金鐘獎獻給兒「你長大的比較慢」!惹哭一堆媽 台灣100名新生男嬰3人罹患

男星把金鐘獎獻給兒「你長大的比較慢」!惹哭一堆媽 台灣100名新生男嬰3人罹患

【記者陳亮諭/綜合報導】出身Lollipop棒棒堂的男星小煜(楊奇煜),昨(17日)一口氣拿下2座金鐘獎,要把獎獻給他的大兒子且說,「我知道你長大的比較慢」同台其他成員隨即上前打氣,真情流露令人動容。 小煜曾說,大兒子未滿月時確診蠶豆症。 蠶豆症學名為G-6-PD缺乏症,是台灣常見的性聯遺傳疾病,好發在男性,約100名新生男嬰中就有3位患有此症。
罕病誤判小兒麻痺!骨頭如海砂屋 常見O型腿、易蛀牙掉牙

罕病誤判小兒麻痺!骨頭如海砂屋 常見O型腿、易蛀牙掉牙

【記者林芳如/台北報導】許多「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」都從「長大就會好」的誤判開始,患者蘇瑞臻分享童年因腿部畸形被送至小兒麻痺收容所矯正,直到成年骨頭再次變形就醫才確診罕病,骨頭像海砂屋,牙齒珐瑯質像貼不住的磁磚。醫師提醒,出現X型或O型腿、身高低於平均、常膝蓋、腳踝或腰疼、容易蛀牙或掉牙等症狀應進一步檢查。
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