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基因異常
突發性視力模糊竟是血癌　中年男白血球飆正常15倍

突發性視力模糊竟是血癌　中年男白血球飆正常15倍

【記者林芳如／台北報導】54歲高先生平時身體狀況穩定，某日因突發性視力模糊掛急診，抽血檢查竟然白血球數量達到正常上限的15倍，緊急安排骨髓與基因檢測，最後確診為慢性骨髓性白血病。目前接受標靶藥物治療，白血球數量已回復至正常範圍，視力顯著改善，僅需定期返診追蹤，不需接受放射線治療及化學治療。
2026/08/29 17:57
生活 醫藥
5旬男視力模糊一驗竟是慢性血癌！　身體出現4大警訊快就醫

5旬男視力模糊一驗竟是慢性血癌！　身體出現4大警訊快就醫

【記者賴昀岫／台北報導】檢查視力竟意外揪出血癌！54歲的高先生平時身體狀況穩定，某天因突發性視力模糊至急診就醫，抽血檢查意外發現白血球數量高達150000/μL，約為正常上限的15倍，骨髓與基因檢測發現他帶有BCR-ABL融合基因突變，被確診為慢性骨髓性白血病（CML），經藥物治療後數值已恢復正常，持續追蹤。 醫師提醒，若發現血球異常，或出現不明原因的疲倦、發燒、出血及瘀青，應儘早就醫進一步檢查。
2026/08/29 08:21
生活 醫藥
妙齡女每到傍晚就腳歪走路跛　竟是罕病害多巴胺不足

妙齡女每到傍晚就腳歪走路跛　竟是罕病害多巴胺不足

【記者林芳如／台北報導】25歲科技業上班族陳小姐近兩年每天一到傍晚，左腳就開始疼痛，腳掌內翻無法平貼地面導致走路一拐一拐，四處求診原以為是足底筋膜炎，因治療未見明顯改善想起母親曾有類似情形，最後確診罕見「瀨川氏症」，基因突變導致多巴胺濃度不足，經規律服藥後改善，重拾運動樂趣。
2026/04/03 13:23
生活 醫藥
終結「龍蝦爪」遺傳宿命！北醫精準基因篩檢　胎兒張十指振奮人心

終結「龍蝦爪」遺傳宿命！北醫精準基因篩檢　胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如／台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望，當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指，北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石，確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命，這不只是一個家庭的重生，更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。
2026/01/20 07:02
生活 醫藥
男星把金鐘獎獻給兒「你長大的比較慢」！惹哭一堆媽　台灣100名新生男嬰3人罹患

男星把金鐘獎獻給兒「你長大的比較慢」！惹哭一堆媽　台灣100名新生男嬰3人罹患

【記者陳亮諭／綜合報導】出身Lollipop棒棒堂的男星小煜（楊奇煜），昨（17日）一口氣拿下2座金鐘獎，要把獎獻給他的大兒子且說，「我知道你長大的比較慢」同台其他成員隨即上前打氣，真情流露令人動容。 小煜曾說，大兒子未滿月時確診蠶豆症。 蠶豆症學名為G-6-PD缺乏症，是台灣常見的性聯遺傳疾病，好發在男性，約100名新生男嬰中就有3位患有此症。
2025/10/18 19:04
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