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罕病誤判小兒麻痺!骨頭如海砂屋 常見O型腿、易蛀牙掉牙

出版時間:2025/10/18 10:19
生活 醫藥
林芳如 文章
罕病「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」因骨頭缺磷容易出現X型或O型腿。取自pixabay zoomin
罕病「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」因骨頭缺磷容易出現X型或O型腿。取自pixabay
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【記者林芳如/台北報導】許多「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症」都從「長大就會好」的誤判開始,患者蘇瑞臻分享童年因腿部畸形被送至小兒麻痺收容所矯正,直到成年骨頭再次變形就醫才確診罕病,骨頭像海砂屋,牙齒珐瑯質像貼不住的磁磚。醫師提醒,出現X型或O型腿、身高低於平均、常膝蓋、腳踝或腰疼、容易蛀牙或掉牙等症狀應進一步檢查。

罕病XLH骨頭缺磷常見四症狀

目前台灣通報的「性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症(XLH)」 患者約 156 位,其中約八成為成人病友,但通報數嚴重低估。台大醫院小兒內分泌科主治醫師童怡靖說明,XLH 不是單純的營養缺乏,而是X染色體上的PHEX基因缺陷,導致 FGF23 過度活化,基因異常造成身體無法留住磷,骨頭就像「缺了水泥的磚牆」容易變軟、彎曲。

馬偕醫院兒童骨科資深主治醫師劉士嘉表示,磷是骨骼的主要成分之一,缺磷會讓骨頭變軟,兒童容易出現 O 型或 X 型腿、長不高,成人則常有關節痛、假性骨折或骨軟化,甚至需要助行器,有些病友因疼痛連樓梯都難爬、長時間站立或走遠路都成挑戰。

性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症(XLH)是一項需長期關懷與治療的疾病,童怡靖與劉士嘉共同呼籲,兒童期及早介入治療至關重要,兒童出現四項症狀應進一步檢查:一、從小腿彎、X型或O型腿。二、身高比同齡明顯矮。三、常有膝蓋、腳踝或腰部疼痛。四、牙齒瑯質質脆弱、容易蛀牙或掉牙。

許多XLH病友被誤診小兒麻痺

許多 XLH患者都從「長大就會好」的誤判開始,成人病友代表同時也是病友聯誼會會長蘇瑞臻沉痛分享 20 年來的觀察經驗,有一群 50 歲以上、成長於小兒麻痺流行的年代的病友,童年因腿部畸形曾被誤診送至小兒麻痺收容所矯正,出院後直到成年,婚後孩子確診或骨骼再次變形就醫時,才驚覺自身罹患 XLH罕病。

蘇瑞臻直言,今日誤診問題仍存在,延遲確診的代價是巨大的,不僅骨頭變軟,連牙齒也受影響,由於牙本質礦質化不全,病友的珐瑯質像「貼不住的磁磚」,牙齒的牙本質脆弱及過大牙髓腔、容易蛀牙發炎,甚至掉牙。嚴重者可能感染擴散導致蜂窩性組織炎,生命受威脅。

開業診所牙醫師陳季文指出,因缺磷導致齒槽骨質質化不全,骨質鈣化不良,如同「海砂屋」植牙難以成功,牙根周圍的牙本質厚度不足,常引發牙周炎、牙齒膿瘍及多顆缺牙。

新藥讓磷留在體內減輕骨痛感

蘇瑞臻表示,XLH 病友必須與每天的骨痛、牙痛、關節痛為伍,疾病帶來的骨骼變形和外型差異造成從小被霸凌、走路困難,甚至工作不穩定。

過去XLH治療只能靠口服補磷與維生素D治標,還可能引發腎結石或副甲狀腺亢進。童怡靖指出,現在已有針對病因的標靶藥物,讓磷留在體內。劉士嘉指出,新藥為臨床治療帶來希望,病友的骨痛感大幅減輕、活動能力提升、能走得更遠,並且能有效減少手術的次數。

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# 罕病 # 性聯遺傳低磷酸鹽佝僂症 # 基因異常