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終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如/台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望,當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指,北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石,確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命,這不只是一個家庭的重生,更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。
獨家專訪|被判定活不下來的「龍蝦爪」孩子 34年後為女兒改寫命運

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【記者林芳如/台北報導】去年北醫附醫發表震撼生殖醫學界的世界級成功案例:帶有罕見『龍蝦爪』畸形基因父親,歷時近兩年、從多顆胚胎精準篩選出唯二「未基因突變者」,最終順利誕下十指健全女嬰,終結罕病遺傳魔咒。 《知新聞》記者透過管道,獨家專訪女嬰的年輕父母Steve 與 Liz。現年34 歲的Steve在台灣出生、美國長大,一生歷經50 多次手術,他說「這是一個短卻很長的生命故事 (A short but long story)。』 Steve 罹患嚴重唇顎裂,雙手僅三根手指,俗稱「龍蝦爪」畸形,出生後被送往安寧病房,一名護理師不忍心,加上生母希望他有「活下去機會」,被美籍小兒科醫師James Miser收養,奇蹟般存活。 成長過程中,Steve暑假多半在手術病房度過。所幸養父母給他愛的環境,讓他順利長大,成為滑板教練,遇見人生伴侶 Liz。他們婚後渴望成為父母,卻憂慮遺傳疾病,直到北醫生殖醫學中心陳啟煌醫師團隊協助下獲轉機。陳醫師回憶,那天看到超音波中女嬰張開十根手指,「非常激動」。 「這是科學、時間,以及我們能做到的一切共同完成的奇蹟。」Liz 受訪時如此形容。她說,就算只有四根手指也沒關係,「但我們很幸運,最後得到了一雙完整手指。」 Steve 並不認為自己比別人弱。儘管只有三根手指,他始終以行動證明自己的能力,面對嘲諷淡然處之。他將這份力量歸功於養父母,每當遇到困難,父親總對他說:「慢慢來,不用急,這不是一場比賽。」 如今成為父親,Steve 期許女兒能夠善良、獨立。若有一天問起「爸爸為什麼跟別人不一樣」,他笑著說:「我會告訴她,我是超級英雄,或是外星人。」
搜救神隊友4|「牠們是隊員不是裝備」!9歲退役領養條件超嚴格 超萌「羅傑」現況曝

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【記者王勇超/高雄報導】在台灣各地重大災害現場,搜救犬總是第一批進入瓦礫與泥流的勇者,只為搜尋一線生機,牠們以靈敏嗅覺與高度服從,在混亂、危險、轟鳴聲中協助搜救;在服役前,需歷經2到3年訓練,然而依規定,搜救犬年滿9歲便須退役,平均服役4到7年,且領養者條件嚴格,這些救援神隊友的生活安置、身心健康照護,以及離世後的追思機制,高市消防局都有相關機制,「牠們是隊員,不是裝備」,貢獻不會被遺忘。去年4月曾赴花蓮震災搜救、於砂卡礑步道成功尋獲罹難者的搜救犬「羅傑」,去年底退役後,現況也曝光。
不認害死剴剴!兒盟社工陳尚潔辯訪視沒看到傷勢 證人落淚打臉:曾來電詢問

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【記者丁牧群/台北報導】兒福聯盟轉介的保母劉彩萱、劉若琳姊妹涉嫌以綑綁塞水桶、毆打、餵食燒焦廚餘、罰站等方式,將1歲男童剴剴虐死,一審各判無期徒刑、18年徒刑;兒福聯盟社工陳尚潔涉嫌明知剴剴受傷,卻向剴剴外婆稱劉彩萱「非常有愛」,剴剴慘死後還造假訪視記錄,檢方查出她有連環10項過錯,導致剴剴錯失黃金救援時機喪命,去年8月依過失致死、偽造文書等罪,另案起訴陳女。台北地院日前開庭時,陳尚潔不認罪,辯稱訪視時沒看到剴剴受傷,且自己不是「主責社工」。北院今早再開庭審理,由3名證人接受詰問,其中新北市政府社會局樹鶯社福中心時任社工施女證稱,剴剴過世前2個月,她接到陳尚潔電話,陳女說到劉彩萱住處訪視時,發現剴剴額頭有瘀傷。
流感疫苗打氣旺!公費剩不到60萬劑 疾管署宣布增購15萬劑

流感疫苗打氣旺!公費剩不到60萬劑 疾管署宣布增購15萬劑

【記者賴昀岫/台北報導】流感疫苗打氣旺!衛福部疾管署長羅一鈞指出,今年國內流感疫苗打氣為去年同期1.2倍,目前國內公費疫苗只剩不到60萬劑,評估最快有可能在12月底用罄,已增購15萬劑採購,預計是今年最後一次採購,廠牌會以全年齡適用的東洋、賽諾菲、GSK等優先,但仍可能在明年春節前用罄。
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