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新生兒篩檢
國外是罕病、台灣卻不是！患者恐卡制度縫隙　專家籲建「難治疾病清單」

國外是罕病、台灣卻不是！患者恐卡制度縫隙　專家籲建「難治疾病清單」

【記者賴昀岫／台北報導】有些疾病在美國、歐洲已被認定為罕見疾病，但在台灣卻可能落在制度外。專家指出，這不只可能讓承受高度疾病負擔的患者掉出照護體系，也可能影響新藥引進；與其讓所有疾病都「擠進罕病這扇門」，建議盤點歐美、日本已列為罕病、台灣尚未納入的疾病，研議建立「難治疾病專家建議名單」，先找出最需要政策介入的病人。
2026/09/28 15:30
生活 醫藥
黏多醣症嚴重恐活不過20歲！　馬偕83萬新生兒研究揭「篩檢可提前4年確診」

黏多醣症嚴重恐活不過20歲！　馬偕83萬新生兒研究揭「篩檢可提前4年確診」

【記者賴昀岫／台北報導】罕見疾病「黏多醣症」是基因突變所致，嚴重型患者不僅可能智能受損，還會造成骨骼變形、心臟肥大、肝脾腫大及呼吸道彎曲等問題，甚至難以活過20歲。醫師指出，典型症狀多在1歲半至4歲出現，若太晚介入治療，受損的器官及智能恐難以恢復。 不過，馬偕兒童醫院跨團隊進行十年全國性研究，替83萬8585名新生兒進行黏多醣症篩檢，發現透過新生兒自費篩檢，可將確診年齡提前至0.2歲、約出生後2至3個月，爭取及早介入治療的機會。研究成果今年7月登上國際權威醫學期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。
2026/08/13 11:45
生活 醫藥
7月新制｜健保給付早期乳癌標靶藥　產檢到新生兒篩檢補助增4550元

7月新制｜健保給付早期乳癌標靶藥　產檢到新生兒篩檢補助增4550元

【記者林芳如、賴昀岫／台北報導】衛生福利部七月新制上路，產前遺傳檢驗和新生兒篩檢合計增加補助4550元，並新增脊髓性肌肉萎縮症（SMA）為篩檢項目；健保擴大給付標靶藥於早期乳癌，每人年省藥費23萬元；失能者居家環境導入智慧科技輔具，新增每3年6萬元給付額度；化妝品須完成產品資訊檔案(PIF)才可販售，違者最高開罰1百萬，另外，乳品沒標章不能叫「鮮乳」，違者可依《食安法》處4萬至400萬罰鍰。
2026/07/01 07:00
生活 醫藥
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