黏多醣症為罕病 平均要看6個醫師才確診
計畫主持人、馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症典型臨床症狀約在1歲半至4歲出現，過去沒有新生兒篩檢時，只能等到症狀出現、家長發現孩子「怪怪的」才就醫，加上並非常規檢測項目，「平均需要看6個醫師才能確診」，過去確診年齡中位數為4.3歲。
黏多醣症總體發生率約五萬分之一，以全台目前一年約10萬名新生兒計算，每年約新增1至2名個案。林翔宇指出，黏多醣症型別多樣，第1、2型又可分為嚴重型及輕微型，其中嚴重型約占三分之二，會影響智力，一旦智力受損即不可逆，因此希望能在2歲半前進行造血幹細胞移植。
不只影響智力 嚴重型個案恐難活過20歲
林翔宇說，黏多醣症是特殊基因突變所致，相關基因負責製造水解黏多醣體的酵素，當酵素活性不足，黏多醣體無法被分解、代謝排出，會隨時間大量堆積在各器官系統，影響器官功能並引發發炎反應，臨床症狀也會隨兒童成長逐漸出現且越來越嚴重。
除影響智力外，林翔宇指出，嚴重型也可能造成骨骼的變形、心臟肥大、肝臟脾臟腫大、呼吸道彎曲等，「所以嚴重型大概只能活到十幾歲。」
馬偕兒童醫院研究團隊自2015年起，與台北病理中心（TIP）、中華民國衛生保健基金會（CFOH）展開全台大規模合作，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢勾選項，由家長依自由意願選擇是否接受篩檢。十年來共篩檢83萬8585名新生兒，其中31名黏多醣症病童在臨床症狀尚未出現前即確診。
新生兒篩檢 助早期發現黏多醣症
目前衛福部國健署提供22項新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目，由醫療院所對出生後48小時的新生兒採取少許腳後跟血液。林翔宇說，現階段黏多醣症第1、2、4A及第6型屬自費項目，約八成家長會額外選取，可使用同一次採集的血液，加驗包括黏多醣症在內的12至14項自費項目。
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研究採多層次篩檢，包括新生兒腳跟血片初篩，後續進行酵素測定、尿液醣胺聚醣（GAG）及分子基因突變鑑定，必須同時符合酵素活性極低、尿液異常及鑑別出突變基因才能確診。
篩檢結果顯示，437名血片初篩異常個案轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，最終7名確診黏多醣症第1型、14名第2型、10名第4A型。另有17名初篩異常新生兒納入出生後第6個月及第12個月追蹤，結果均正常。
個案早期介入、10個月進行造血幹細胞移植 明年將上小學
6歲的小寶就是透過篩檢提早發現的個案。林翔宇表示，小寶出生1個月即因新生兒篩檢發現異常，3個月大確診黏多醣症第2型，且帶有嚴重基因缺失變異，醫療團隊隨即以酵素替代療法介入治療，10個月大進行造血幹細胞移植。治療後追蹤，體內致病基因數值降至偵測不到，目前健康狀況良好，明年將步入小學。
馬偕紀念醫院總院長張文瀚表示，馬偕紀念醫院長期投入在罕見疾病與重症醫療領域，罕見疾病雖然發生率低，但對病童個體及整個家庭的打擊卻極為沉重，透過跨領域合作，發展出全球領先的新生兒篩檢與精準診斷的模式，是全民之福，更是台灣醫療的一大亮點。
