新生兒篩檢加選率降至不到75%　台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

【記者林芳如、賴昀岫／台北報導】台灣每年逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病，醫師指出，許多家長輕忽產前帶因篩檢仍有二成偽陰性或被保險業務員誤導，就沒有自費加選篩檢11項先天性遺傳疾病，例如嬰兒死亡率高的脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症加選篩檢率下降至不到75%，導致每年有1-2位寶寶延誤就醫。

2024年台灣新生兒死亡率已連續二十年高出日本、韓國，每年超過600位寶寶死亡，探究死亡原因發現，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病。臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，許多遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關。

新生兒篩檢的全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，只要寶寶出生滿48小時，或餵奶滿24小時後，醫院就能透過採集寶寶微量的足跟血液，直接揪出寶寶的健康隱患。目前已有21項疾病被列入公費篩檢，篩檢率高達99.6%。

然而，許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病卻仍屬自費加選篩檢，例如嬰兒死亡率高的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）和龐貝氏症，簡穎秀表示，臺灣近五年間SMA加選篩檢率從93%下降至不到75%，依照台灣盛行率與出生人數推估，每年約有1-2位寶寶因此延誤就醫、危及生命。

簡穎秀表示，新生兒自費加選篩檢總共11項先天性遺傳疾病，全選也不超過2000塊新臺幣，在出生48小時進行新生兒篩檢加選項目，在症狀出現前開始介入治療，才能有更好的預後，但許多新手爸媽可能被保險業務員誤導或對篩檢項目認知不足，而延後或不進行加選項目的篩檢。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒部主治醫師鐘育志分析，另一個導致加選篩檢率下降的原因是爸媽認為產前做過帶因篩檢陰性，所以新生兒不需要再自費加選篩檢，但帶因篩檢準率九成，爸媽加起來仍有二成偽陰性，因此新生兒篩檢很重要。

美、英、法、德國及日本、韓國均已將脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入新生兒篩檢常規項目。鐘育志表示，根據最新臨床經驗，SMA患者實際發病時間點遠遠早於過去的認知，甚至不到兩個月就發病，透過篩檢及早在症狀尚未出現前就進行治療後的寶寶們，在18個月後能自行行走的比例為100%，而出現症狀才開始治療者僅不到三成能在18個月前自行行走。

龐貝氏症未及時治療，兩歲前死亡率接近100%，簡穎秀分享，出生八天大的龐貝氏症寶寶跟正常孩子一樣哭聲宏亮、動作有力，但其實心臟已經肥大，若沒有及早篩檢出來，等到出生三個月後哭聲急促、食慾差才確診，治療效果就會不夠好。

針對脊髓肌肉萎縮症（SMA）何時可納入新生兒公費篩檢項目？國健署署長沈靜芬說，一直在規畫、研議中，「SMA會是接下來優先列入補助的新生兒篩檢項目之一」，但是納入公費時程還在研議，專家討論已經有共識，正在內部成本效益評估中；至於其他自費加選篩檢項目是否也納入公費仍需考量預算，會逐步評估。

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