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脊髓性肌肉萎縮症
終結「龍蝦爪」遺傳宿命！北醫精準基因篩檢　胎兒張十指振奮人心

終結「龍蝦爪」遺傳宿命！北醫精準基因篩檢　胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如／台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望，當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指，北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石，確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命，這不只是一個家庭的重生，更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。
2026/01/20 07:02
生活 醫藥
「龍蝦爪畸形」父迎健康女！從3指到10指　北醫精準挑胚胎終結罕病宿命

「龍蝦爪畸形」父迎健康女！從3指到10指　北醫精準挑胚胎終結罕病宿命

【記者林芳如／台北報導】李先生罹患罕見「龍蝦爪畸形」，出生僅有三根手指、唇顎裂，被國際知名小兒血液腫瘤專家收養後赴美生活，歷經50多次手術，由於下一代發病機率約50%，北醫附醫花一年時間成功挑出1顆未基因突變且染色體正常的健康胚胎，李太太誕下完整十指女嬰，罕病遺傳命運終結於女嬰這一代，讓她直呼奇蹟想要懷二寶。
2025/11/20 20:03
生活 醫藥
新生兒篩檢加選率降至不到75%　台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

新生兒篩檢加選率降至不到75%　台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

【記者林芳如、賴昀岫／台北報導】台灣每年逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病，醫師指出，許多家長輕忽產前帶因篩檢仍有二成偽陰性或被保險業務員誤導，就沒有自費加選篩檢11項先天性遺傳疾病，例如嬰兒死亡率高的脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症加選篩檢率下降至不到75%，導致每年有1-2位寶寶延誤就醫。
2025/09/17 16:44
生活 醫藥
自由車好手游佩璇獲總統教育獎　出身逆境盼騎向亞奧運

自由車好手游佩璇獲總統教育獎　出身逆境盼騎向亞奧運

【記者賴昀岫／台北報導】2025總統教育獎日前公布有60位學生獲獎，預定7月4日於總統府舉行頒獎典禮。其中，家境弱勢的彰化大村國中學生游佩璇，在有限的資源下，獲得多項自由車競賽獎牌，期盼能進入大學並深化自由車專業，提升競技能力，朝亞運、奧運的夢想邁進；罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的王潔沂，追尋夢想不受身體限制，尤其在書法領域擁有卓越成績，多次在新北市學生美術比賽書法類中脫穎而出。
2025/06/08 12:23
生活 文教
SMA罕病友見證奇蹟！運動功能顯著進步　說話不喘甩哭腔

SMA罕病友見證奇蹟！運動功能顯著進步　說話不喘甩哭腔

【記者林芳如／台北報導】健保署今年8月全給付罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」背針及口服藥物，對所有SMA家庭來說別具意義，不少病友終於等來重生奇蹟。病友團體理事長李怡潔開心表示，自己接受4次治療後，運動功能明顯進步，比較不喘戴得住口罩，說話少了哭腔，今日重生餐會上特別請姊姊代替她向大家深深鞠躬道謝。
2024/11/21 21:00
生活 醫藥
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