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滑鼠曾重如大石、27歲SMA患者重拾設計夢 醫：仍逾百人未用藥
【記者賴昀岫／台北報導】脊髓性肌肉萎縮症（SMA）曾是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。「台灣SMA之父」鐘育志表示，儘管目前已有3款藥物邁入擴大給付，仍有符合資格的病友尚未接受治療，但運動神經元會隨時間持續死亡，功能也會不斷退化，「維持現狀、不用改變生活就是穩定」，其實是危險的錯誤認知。
SMA曾是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長、高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科醫師鍾育志指出，SMA是一種單一SMN1基因變異，導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，病友體內無法生成足夠的SMN蛋白，導致運動神經元持續進行性退化、甚至死亡，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。
鍾育志說，SMA發生率約1萬分之一至2萬分之一，屬於罕見疾病，更曾是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，最嚴重的第一型患者在2歲前死亡率約80％。
SMA為隱性遺傳 初期不斷跌倒、家長難聯想
中國醫藥大學兒童醫院副院長、兒童神經科醫師周宜卿補充，這個疾病比較特別，只有影響到前角運動神經元，也就是在脊髓裡的一些神經細胞，不會影響到大腦功能，肌肉也不受影響，但隨著神經慢慢流失會萎縮，所以病人其實是被「困住」的。
周宜卿說，患者因為近端肌肉已經沒有力氣，但遠端尚未受影響，所以會先把腳甩出去，步態看起來會像鴨子一樣，所以會先是沒辦法自行起床、蹲著上廁所起不來、無法爬樓梯，再來是走路用甩的。
周宜卿進一步指出，很多病友發病初期的症狀是不斷跌倒，家長因為對這個疾病了解不多，通常會先帶去看骨科、復健科，因而延誤正確診斷時機；還好現在有基因檢查，甚至在產前就有機會發現，因為這項隱性遺傳，會發生在父母各帶有一半的致病基因，但了解不夠加上診斷慢，導致生了好幾個孩子才知道，就曾碰過一家5個孩子中，3人為SMA患者。
27歲患者國中發病 一度退化到生活全仰賴家人
第二型SMA患者周先生今年27歲，在國小時非常活潑好動，還擅長運動，國中時開始無法蹲立使用馬桶，高中起退化到須以輪椅代步，甚至一度退化到洗澡、進食都無法自理，生活起居完全仰賴家人照護，身為多媒體設計師的他，職涯也被迫中斷。
曾經，輕輕移動滑鼠竟如推動大石頭，加上無法克制的手部顫抖，更是讓他無法精準的繪圖設計，必須花費大量時間進行修正與調整，這種低效率的挫折感，讓原本熱愛的設計夢想幾乎中斷。直到2023年，他開始接受背針治療，不僅能自主吃飯與移位，手部肌力的穩定更讓他能精準繪圖、提高工作效率。
仍有逾百位患者未接受治療 「維持現狀」其實是錯誤認知
健保署在2024年8月起擴大給付，取消發病年齡與運動功能分數限制，讓18歲以前發病者都有機會接受精準藥物治療，目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療，鍾育志也特別感謝政府，讓這些患者有機會從治療中獲益，追求不一樣的人生，儘管SMA治療已擴大給付，目前仍有符合資格的病友尚未接受治療。
全台約有450位患者，但有100多人未接受治療。鐘育志分析，這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療，有些病人可能覺得病況太嚴重、治療不會有改變，「這種認為『維持現狀、不用改變生活就是穩定』的想法，其實是危險的錯誤認知。」因為隨著時間推移，病友的運動神經元會持續死亡，運動功能也會不斷退化，無異於讓自己暴露在持續喪失運動功能的風險之中。
目前健保擴大給付SMA三大治療
目前健保擴大給付SMA三大治療，包括脊髓注射（背針）、口服藥物和基因治療。在新生兒及症狀前治療方面，背針無年齡限制、基因治療限6個月以下嬰兒、口服藥則無；如病人18歲以下發病確診，背針和口服藥則有運動功能評估要求。
至於給藥的方式和頻率，背針在前2個月經腰椎穿刺方式打4針，後續每4個月打一針；口服藥每日口服1次；基因治療則是經由靜脈注射打一針。
周宜卿說，SMA是脊髓前角細胞凋亡，因為沒有足夠的蛋白質支撐，而「背針」顧名思義就是從背部注入，脊髓腔是封閉、乾淨、無菌的環境，從脊髓跟脊髓間的空隙打進去，藥物就會整個瀰漫在脊髓腔裡。
針對治療方式的轉換條件，背針或口服或基因治療限擇一使用，且不得互換，除使用背針或口服藥後出現嚴重不耐受反應，經特殊專案審查核准後，此兩種藥物得轉換，以一次為限。
