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新生兒篩檢加選率降至不到75%　台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

新生兒篩檢加選率降至不到75%　台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

【記者林芳如、賴昀岫／台北報導】台灣每年逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病，醫師指出，許多家長輕忽產前帶因篩檢仍有二成偽陰性或被保險業務員誤導，就沒有自費加選篩檢11項先天性遺傳疾病，例如嬰兒死亡率高的脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症加選篩檢率下降至不到75%，導致每年有1-2位寶寶延誤就醫。
2025/09/17 12:57
生活 醫藥
健保署長石崇良接衛福部長　邱泰源轉變態度：全力配合調整

健保署長石崇良接衛福部長　邱泰源轉變態度：全力配合調整

【記者林芳如／台北報導】內閣改組人事逐漸底定，衛福部部長邱泰源確定下台，由健保署署長石崇良接任，衛福部長邱泰源今日(8/27)回應，全力配合行政團隊的調整，不管是什麼角色都可以為人民健康及國家發展奉獻，期望各界繼續推動健康台灣的工作，讓台灣人民更健康。懸缺已久的衛福部常務次長則由疾管署署長莊人祥升任。
2025/08/27 12:34
生活 醫藥
自由車好手游佩璇獲總統教育獎　出身逆境盼騎向亞奧運

自由車好手游佩璇獲總統教育獎　出身逆境盼騎向亞奧運

【記者賴昀岫／台北報導】2025總統教育獎日前公布有60位學生獲獎，預定7月4日於總統府舉行頒獎典禮。其中，家境弱勢的彰化大村國中學生游佩璇，在有限的資源下，獲得多項自由車競賽獎牌，期盼能進入大學並深化自由車專業，提升競技能力，朝亞運、奧運的夢想邁進；罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的王潔沂，追尋夢想不受身體限制，尤其在書法領域擁有卓越成績，多次在新北市學生美術比賽書法類中脫穎而出。
2025/06/08 12:23
生活 文教
SMA罕病友見證奇蹟！運動功能顯著進步　說話不喘甩哭腔

SMA罕病友見證奇蹟！運動功能顯著進步　說話不喘甩哭腔

【記者林芳如／台北報導】健保署今年8月全給付罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」背針及口服藥物，對所有SMA家庭來說別具意義，不少病友終於等來重生奇蹟。病友團體理事長李怡潔開心表示，自己接受4次治療後，運動功能明顯進步，比較不喘戴得住口罩，說話少了哭腔，今日重生餐會上特別請姊姊代替她向大家深深鞠躬道謝。
2024/11/21 21:00
生活 醫藥
SMA里程碑！台灣小鼠模式獨步全球　健保擴大給付翻轉命運

SMA里程碑！台灣小鼠模式獨步全球　健保擴大給付翻轉命運

【記者林芳如／台北報導】健保從2020年開始分階段給付罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥物，終於在今年8月開花結果，解除確診年齡與上肢運動功能兩大限制。「台灣SMA之父」鐘育志教授見證從台灣研發出全球第一個SMA小鼠模式，到全面擴大給付，內心充滿感激與感動，許多原本不抱希望的病友也重燃希望。
2024/08/28 18:16
生活 醫藥
SMA罕病友省660萬！健保放寬給付背針和口服藥　250人受惠

SMA罕病友省660萬！健保放寬給付背針和口服藥　250人受惠

【記者林芳如／台北報導】人權律師陳俊翰罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA），生前積極爭取健保擴大給付SMA藥物。健保署聽到了病友們的心聲，今年8月1日起，放寬脊髓注射藥物和口服藥的給付條件，包括從3歲以下發病確診改為18歲以下、取消上肢運動功能門檻，每人每年可省下660萬元藥費，約250名病人受惠。
2024/08/16 13:39
生活 醫藥
基因檢測公司基米明年申請上市櫃　全年營收估雙位數成長

基因檢測公司基米明年申請上市櫃　全年營收估雙位數成長

【記者林巧雁／台北報導】基因定序廠基龍米克斯生物科技公司（4195）總經理江俊奇今日表示，近年持續深化科研服務、臨床檢測、CDMO等三大核心業務布局，並結合子公司萊斯特多元化發展，看好LDTs（實驗室自行研發檢驗技術）服務與NGS業務需求增加，新增Thermo獨家代理新品與CDMO的業績挹注，全年營收估雙位數成長，計劃明年下半年送件申請興櫃轉上市或上櫃。
2024/07/04 18:36
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