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罕見疾病
39歲做試管成功生子！41歲拚二寶卻遇「巴陶氏症」　醫籲高齡產婦做這篩檢

39歲做試管成功生子！41歲拚二寶卻遇「巴陶氏症」　醫籲高齡產婦做這篩檢

【記者王煌忠／台中報導】台中39歲王姓婦人因卵巢早衰，透過茂盛醫院試管療程成功誕下大寶，但41歲時再次懷孕，卻因胎兒罹患罕見的「巴陶氏症」而忍痛引產，生殖醫學科醫師李俊逸表示，巴陶氏症容易導致流產、胎兒心臟病變、腦部畸形等，且因高齡孕婦染色體異常風險顯著提高，建議採用「胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A）」，婦產科醫師陳彥宇提醒，35歲以上高齡婦女應在孕期17週時接受羊膜穿刺檢查，其安全性與準確率極高，孕媽咪不需過度排斥。
2025/10/22 17:39
生活 醫藥
健保史上最貴藥！一劑近億元治療罕病AADC　12月上路

健保史上最貴藥！一劑近億元治療罕病AADC　12月上路

【記者林芳如／台北報導】女星李宇柔的15歲兒子牛牛因罹患罕病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC）過世，健保署藥物共擬會今日審查通過一款基因治療藥物，給藥一次號稱終生有效，但定價近一億元，為目前健保給付單價最高的藥品，將與藥廠進行價量協議，今年12月開始給付，預估第一年13人受惠。
2025/08/21 17:21
生活 醫藥
王齊麟陪罕病家庭舒壓！走過三年低潮　鼓勵說出困境找回力量

王齊麟陪罕病家庭舒壓！走過三年低潮　鼓勵說出困境找回力量

【記者林芳如／台北報導】全台約有1.9萬個罕病家庭，多數照顧者每日陪伴病友超過12小時，長期承受龐大身心壓力，逐漸失去自我與外界連結。奧運金牌國手王齊麟今日分享自身低潮三年的經驗，不僅輿論壓力也自我懷疑，當他和李洋都覺得快撐不下去時，向親友訴說困境後意外獲得支撐力量，讓他們可以驅散負能量，因此鼓勵照顧者遇到困難講出來。
2025/08/09 18:41
生活 醫藥
洋蔥片｜12歲罕病童夢想成真！親見偶像HUR+笑中帶淚　獻花謝爸爸感動全場

洋蔥片｜12歲罕病童夢想成真！親見偶像HUR+笑中帶淚　獻花謝爸爸感動全場

【記者王志弘／台南報導】台南12歲女童小潔，自幼罹患罕見疾病「龐貝氏症」，面對漫長艱辛的療程，依然勇敢堅強，許下小小心願「我好想去看HUR+（台灣女團）」，今年在奇美醫院與喜願協會的協助下，夢想終於成真，不僅近距離欣賞偶像演出，更收到親筆簽名與周邊禮物。這份驚喜與感動，成為她對抗病魔路上最珍貴的回憶之一，注入繼續前行的勇氣。
2025/08/08 16:35
社會 暖流
二代接班｜ 國泰金王子蔡宗翰接棒更近了　為人「smart」是天生策略家

二代接班｜ 國泰金王子蔡宗翰接棒更近了　為人「smart」是天生策略家

【記者林巧雁／台北報導】國泰金小王子蔡宗翰今年正式進入國泰金控董事會，擔任國泰金控副董，象徵的最大意義是他全面參與國泰金業務，過去他多為主導點狀式的專案，如今每道公文都要到他手上，參與集團業務更全面深入。第二個觀察點是之前宣布的國華世華銀行新任總經理鄧崇儀，是跟在蔡宗翰身邊的心腹人馬，更代表國泰金未來人事主導權已逐漸移轉至第二代身上。
2025/08/08 09:43
財經 金融保險
罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

【記者賴昀岫／台北報導】女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的15歲兒子「牛牛」，罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC），她今天表示，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出，這個疾病在台灣可能只有幾十位病人，屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」，目前已被納入新生兒篩檢的自選項目，強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。
2025/07/28 16:22
生活 醫藥
女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」　15歲驟逝！她淚崩：謝謝一生陪伴

女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」　15歲驟逝！她淚崩：謝謝一生陪伴

【記者盧麗蓮／綜合報導】《戲說台灣》御用演員、資深女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的兒子「牛牛」罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），過去曾被醫生告知孩子可能只能活到5、6歲，但她不放棄任何希望，積極治療和運動，伴兒長大。不過今天她今天向外界證實，15歲的兒子猝逝，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴。」
2025/07/28 14:39
生活
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