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新生兒篩檢加選率降至不到75% 台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

新生兒篩檢加選率降至不到75% 台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

【記者林芳如、賴昀岫/台北報導】台灣每年逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病,醫師指出,許多家長輕忽產前帶因篩檢仍有二成偽陰性或被保險業務員誤導,就沒有自費加選篩檢11項先天性遺傳疾病,例如嬰兒死亡率高的脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症加選篩檢率下降至不到75%,導致每年有1-2位寶寶延誤就醫。
罕病中的罕病!女星兒罹AADC逝 醫:致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

罕病中的罕病!女星兒罹AADC逝 醫:致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

【記者賴昀岫/台北報導】女星李宇柔(現名:陳蔓菲)的15歲兒子「牛牛」,罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」(AADC),她今天表示,「牛牛走了,謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出,這個疾病在台灣可能只有幾十位病人,屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」,目前已被納入新生兒篩檢的自選項目,強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。
龐貝氏症嬰活不過1歲!減輕家長經濟 醫界促納公費篩檢

龐貝氏症嬰活不過1歲!減輕家長經濟 醫界促納公費篩檢

【記者林芳如/台北報導】罕見遺傳性神經肌肉疾病「龐貝氏症」若未及時診斷與治療,新生兒病患9成無法存活至1歲。台灣是全球第一個實施龐貝氏症新生兒篩檢的國家,惟屬自費項目,許多新手父母對於罕病缺乏了解,常誤以為檢查「非必要」或因費用考量而選擇放棄,錯失早期診斷與治療契機,因此,醫界和病團呼籲政府將此病納入新生兒公費篩檢。
無良保險員!勸誘延後新生兒篩檢 金管會:不得拒保

無良保險員!勸誘延後新生兒篩檢 金管會:不得拒保

【記者林芳如/台北報導】近來有保險員為招攬業務,建議或勸誘家長不進行或延後新生兒出生48小時應進行的新生兒篩檢,導致寶寶延誤診斷嚴重影響健康。金管會保險局重申,保險契約等待期應排除衛福部公告之新生兒遺傳性疾病篩檢項目,如獲知篩檢結果陽性者,仍應視個別狀況為適當處理方式,不宜逕行拒保。
怕新生兒罕病被拒賠篩檢減3成 專家:公費篩檢不受影響

怕新生兒罕病被拒賠篩檢減3成 專家:公費篩檢不受影響

【記者林巧雁/台北報導】近期媒體報導指出,近5年來新生兒罕見疾病自費篩檢人數減少3成,部分家長為了讓寶寶更容易投保終身商業保險而延遲篩檢。台灣保險法權威、北宇管顧公司總經理劉北元指出,家長應了解,公費與自費篩檢在理賠上有不同規定,選擇公費較不用擔心,若自費則應留意等待期限制等相關規範。
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