罕病制度的重要價值 不只是讓病人有藥可用
台灣藥物經濟暨效果研究學會（TaSPOR）日前舉辦「2026罕見疾病論壇」，邀集政府、臨床醫師、學界、病友團體、產業及國際專家，討論罕病給付、新生兒篩檢、醫療科技評估（HTA）及病人參與等議題，提出持續擴大罕病專款、研議建立「難治疾病專家建議名單」，以及建立常態性跨部門政策溝通機制等建言，盼補上現行制度縫隙。
罕見疾病基金會執行長陳冠如表示，台灣罕病制度的重要價值，不只是讓病人「有藥可用」，更能串接醫療、家庭及社會支持；但目前仍有少數疾病患者承受高度疾病負擔，卻因未符合法定認定而落在制度之外。
「不是所有疾病都要擠進罕病這扇門。」陳冠如指出，更需要思考的是，具有高度未滿足需求的少數病人，在正式進入罕病制度以前，能否先透過其他醫療、藥物及社會資源承接，而不是因為一道疾病定義，就讓患者掉出照護體系。
專家籲研議「難治疾病專家建議名單」
台灣罕見疾病藥物暨製造協會（TODPMA）理事長黃彥倫也指出，部分疾病已在美國、歐洲被認定為罕見疾病，台灣若因定義差異未納入，不只患者可能落在制度之外，也可能進一步影響新藥引進、訂價及國際藥廠布局意願。
論壇建議，由國民健康署參考現行罕病認列機制，邀集醫學會及臨床專家，盤點已被歐美、日本列入罕病、台灣尚未納入的疾病，再依發病年齡、嚴重度、照護負擔及未滿足醫療需求，研議建立「難治疾病專家建議名單」，先找出最需要政策介入的患者，而非直接擴張法定罕病範圍。
診斷得早還不夠，治療也必須夠快
「診斷得早還不夠，治療也必須夠快。」台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，台灣新生兒篩檢涵蓋率已接近百分之百，但部分疾病即使出生後數天就確診，仍須完成罕病通報、健保事前審查及相關檢驗；對具有「治療時間窗」的疾病而言，每一天都可能影響神經功能與未來生活，因此應思考如何簡化流程，讓早期診斷真正銜接早期治療。
簡穎秀也提到，部分疾病國外已有治療方式，台灣卻仍無法取得，甚至可能陷入「沒有治療所以無法推篩檢、沒有篩檢又降低新療法進入台灣誘因」的僵局。未來除了新生兒篩檢，也可思考基因體篩檢及其他高風險族群的早期診斷策略，避免患者歷經10年、20年甚至更久的「診斷漂流」。
健保尋求財務與用藥平衡
另一方面，新治療不斷出現，也為健保財務帶來考驗。衛福部健保署參議戴雪詠表示，台灣2000年制定《罕見疾病防治及藥物法》，是全球較早建立罕病專法的國家之一；面對基因與細胞治療等超高價療法，政府近年透過地平線掃描、醫療科技評估、風險分擔、平行審查及條件性給付等方式，在病人用藥可近性、創新與健保財務永續間尋求平衡。
根據衛福部資料，115年「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」總額專款達192.21億元，另爭取20億元公務預算挹注罕藥。
TaSPOR理事長蕭斐元指出，未來評估罕病治療價值時，除了直接醫療成本，也應逐步納入照顧者投入時間、工作損失等間接成本；成功大學臨床藥學與藥物科技研究所教授歐凰姿也表示，罕病治療價值不能只用傳統成本與「品質調整生命年（QALY）」衡量，病人及家庭需求、疾病負擔與對未來的擔憂，也應被納入考量。
專家籲衛福部建立常態性跨部門政策溝通機制
陳冠如表示，未來病友團體若能與學界合作，建立疾病別的病人自述結果（PRO）及生活品質資料，就能讓患者的聲音從「故事」進一步成為政策決策需要的「證據」。
論壇建議，衛福部建立常態性跨部門政策溝通機制，串聯國健署、健保署、長照、社福體系、醫學會、臨床專家及病友團體，讓照護從預防、篩檢、診斷、治療，一路延伸到復健、長照及社會支持，補上「急、重、難、罕」患者可能落入的制度縫隙。
