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畸形
終結「龍蝦爪」遺傳宿命！北醫精準基因篩檢　胎兒張十指振奮人心

終結「龍蝦爪」遺傳宿命！北醫精準基因篩檢　胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如／台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望，當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指，北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石，確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命，這不只是一個家庭的重生，更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。
2026/01/20 07:02
生活 醫藥
我是超級英雄！罕病龍蝦爪父給女兒第一堂課：每個人都是特別的

我是超級英雄！罕病龍蝦爪父給女兒第一堂課：每個人都是特別的

【記者林芳如／台北報導】「她是我的一切」34歲Steve眼神溫柔地看著女兒Liora，罹患罕見「龍蝦爪畸形」的他，歷經逾50次手術，因下一代有50%機率遺傳相同疾病，與妻子Liz踏上艱辛求子之路，透過胚胎基因篩檢成功圓夢。他盼望女兒善良、獨立、勇於嘗試一切，若女兒問「爸爸為什麼跟別人不一樣」，Steve俏皮說：「我會告訴她，我是超級英雄或是外星人。」
2026/01/20 07:01
生活 醫藥
獨家專訪｜被判定活不下來的「龍蝦爪」孩子　34年後為女兒改寫命運

獨家專訪｜被判定活不下來的「龍蝦爪」孩子　34年後為女兒改寫命運

【記者林芳如／台北報導】去年北醫附醫發表震撼生殖醫學界的世界級成功案例：帶有罕見『龍蝦爪』畸形基因父親，歷時近兩年、從多顆胚胎精準篩選出唯二「未基因突變者」，最終順利誕下十指健全女嬰，終結罕病遺傳魔咒。 《知新聞》記者透過管道，獨家專訪女嬰的年輕父母Steve 與 Liz。現年34 歲的Steve在台灣出生、美國長大，一生歷經50 多次手術，他說「這是一個短卻很長的生命故事 （A short but long story）。』 Steve 罹患嚴重唇顎裂，雙手僅三根手指，俗稱「龍蝦爪」畸形，出生後被送往安寧病房，一名護理師不忍心，加上生母希望他有「活下去機會」，被美籍小兒科醫師James Miser收養，奇蹟般存活。 成長過程中，Steve暑假多半在手術病房度過。所幸養父母給他愛的環境，讓他順利長大，成為滑板教練，遇見人生伴侶 Liz。他們婚後渴望成為父母，卻憂慮遺傳疾病，直到北醫生殖醫學中心陳啟煌醫師團隊協助下獲轉機。陳醫師回憶，那天看到超音波中女嬰張開五根手指，「非常激動」。 「這是科學、時間，以及我們能做到的一切共同完成的奇蹟。」Liz 受訪時如此形容。她說，就算只有四根手指也沒關係，「但我們很幸運，最後得到了一雙完整手指。」 Steve 並不認為自己比別人弱。儘管只有三根手指，他始終以行動證明自己的能力，面對嘲諷淡然處之。他將這份力量歸功於養父母，每當遇到困難，父親總對他說：「慢慢來，不用急，這不是一場比賽。」 如今成為父親，Steve 期許女兒能夠善良、獨立。若有一天問起「爸爸為什麼跟別人不一樣」，他笑著說：「我會告訴她，我是超級英雄，或是外星人。」
2026/01/20 07:00
生活 醫藥
法制局建議近親禁婚限縮至四親等　生殖專家反對：畸形兒風險更高

法制局建議近親禁婚限縮至四親等　生殖專家反對：畸形兒風險更高

【記者賴昀岫／台北報導】立法院法制局近期提出「近親禁婚規定之相關法制問題淺析」，提到多數人對於四親等以外的親屬多缺乏認識，將旁系血親間的禁婚推到六親等似嫌過遠，也就是可評估將六親等限縮至四親等；不過生殖醫學專家指出，過去表兄弟姐妹結婚的案例，很多在生產時發現，畸形兒比例相對高，對台灣社會來講是不好的，也會浪費很多健保資源，更無法解決少子化問題。
2025/11/24 13:47
生活 醫藥
「龍蝦爪畸形」父迎健康女！從3指到10指　北醫精準挑胚胎終結罕病宿命

「龍蝦爪畸形」父迎健康女！從3指到10指　北醫精準挑胚胎終結罕病宿命

【記者林芳如／台北報導】李先生罹患罕見「龍蝦爪畸形」，出生僅有三根手指、唇顎裂，被國際知名小兒血液腫瘤專家收養後赴美生活，歷經50多次手術，由於下一代發病機率約50%，北醫附醫花一年時間成功挑出1顆未基因突變且染色體正常的健康胚胎，李太太誕下完整十指女嬰，罕病遺傳命運終結於女嬰這一代，讓她直呼奇蹟想要懷二寶。
2025/11/20 20:03
生活 醫藥
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