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癲癇
罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

【記者賴昀岫／台北報導】女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的15歲兒子「牛牛」，罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC），她今天表示，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出，這個疾病在台灣可能只有幾十位病人，屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」，目前已被納入新生兒篩檢的自選項目，強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。
2025/07/28 16:22
生活 醫藥
女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」　15歲驟逝！她淚崩：謝謝一生陪伴

女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」　15歲驟逝！她淚崩：謝謝一生陪伴

【記者盧麗蓮／綜合報導】《戲說台灣》御用演員、資深女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的兒子「牛牛」罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），過去曾被醫生告知孩子可能只能活到5、6歲，但她不放棄任何希望，積極治療和運動，伴兒長大。不過今天她今天向外界證實，15歲的兒子猝逝，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴。」
2025/07/28 14:39
生活
泳渡日月潭今報名！馬英九成功爭取高齡友善　2條件放寬到79歲了

泳渡日月潭今報名！馬英九成功爭取高齡友善　2條件放寬到79歲了

【記者陳力維／綜合報導】萬眾矚目的「日月潭國際萬人泳渡嘉年華」於今天（2025年7月7日）上午10時起開放報名！這項年度盛事吸引國內外游泳愛好者共襄盛舉，挑戰自我，享受在日月潭中暢游的獨特體驗。根據中華民國成人游泳協會公布的資訊，今年活動將在9月28日舉行。而今年放寬75歲年齡上限拉高到79歲，不過有2條件限制！
2025/07/07 14:37
生活
陽明交大、台大兒醫合作　開發罕病「FOXG1症候群」預測技術

陽明交大、台大兒醫合作　開發罕病「FOXG1症候群」預測技術

【記者王良博／台北報導】每三萬名新生兒約會有1人罹患罕見疾病FOXG1症候群，症狀包含無法言語、行走、嚴重癲癇等，而病因是FOXG1基因突變。陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，有助於規劃後續支持患者的策略，此成果登上國際權威期刊《Molecular Psychiatry》。
2025/06/30 18:08
生活 文教
首例阿茲海默症百萬新藥開打！13萬人符條件　家屬：不是神藥、但延緩退化值得

首例阿茲海默症百萬新藥開打！13萬人符條件　家屬：不是神藥、但延緩退化值得

【記者賴昀岫／台北報導】亞東醫院今（6/23）上午完成首例阿茲海默症新藥施打。亞東醫院神經醫學部失智中心主任甄瑞興表示，推估全台約13萬名患者符合「早期阿茲海默症＋類澱粉蛋白陽性」的用藥條件，但因治療費用約每年新台幣100至150萬元，實際可施打人數仍受限。
2025/06/23 10:21
生活 醫藥
腦中風治療新契機！中醫大細胞治療新突破　奪金牌發明獎

腦中風治療新契機！中醫大細胞治療新突破　奪金牌發明獎

【記者王煌忠／台中報導】中國醫藥大學暨醫療體系細胞治療研究團隊，以「基因工程間充質幹細胞及其應用」發明專利技術，榮獲經濟部113年國家發明創作金牌獎，由行政院長卓榮泰親自頒發獎項，中醫大講座教授鄭隆賓代表團隊受獎，展現台灣醫學研發在全球細胞治療領域的競爭實力，也為30年未見新藥上市的腦中風患者，開啟治療新契機。
2025/06/11 16:28
生活 文教
胸腔醫爆台AZ血栓僅國外1%　羅一鈞：用所有水果比蘋果「完全不適當」

胸腔醫爆台AZ血栓僅國外1%　羅一鈞：用所有水果比蘋果「完全不適當」

【記者賴昀岫／台北報導】國內自2022年9月起不再提供AZ新冠疫苗。胸腔科醫師蘇一峰稍早發文指出，AZ疫苗發生血管栓塞，「台灣目前只認一例」，衛福部疾管署澄清，衛福部VICP小組已審定26例接種AZ疫苗後，出現罕見血栓併發症個案為具關聯性並核予救濟金，最高達600萬元。 蘇後續又引述期刊稱「台灣認定的AZ疫苗後血栓發生率只有國外的百分之一」，疾管署發言人羅一鈞回應，該論文是統計「所有靜脈血栓」發生率，直接跟稍早澄清稿中的「血栓併血小板低下症候群」相比，「就像是用『所有水果』跟『蘋果』相比，比較基礎完全不適當」。
2025/06/04 22:06
生活 醫藥
專訪｜700醫糾案卡關！全因醫師拒具名鑑定　司法官曝心聲求解方

專訪｜700醫糾案卡關！全因醫師拒具名鑑定　司法官曝心聲求解方

【記者丁牧群／台北報導】《刑事訴訟法》2024年5月15日施行鑑定新制，要求刑事案件鑑定人須具名，且必要時須配合司法機關到法庭作證說明。新制影響最大的是醫療糾紛案，因為院檢以往長年委託衛生福利部醫事審議委員會鑑定醫師有無過失，但醫審會認為新制「窒礙難行」，理由是「具名」恐使鑑定醫師遭關說、騷擾甚至報復，且醫師本業繁忙，難抽出時間出庭，因此醫審會同年8月起退回司法機關委託鑑定案，導致新制施行1年來，累積700多件醫糾案卡在地檢署及法院無法結案。一名檢察官無奈說：「司法官已經忙到快瘋掉，我覺得醫療糾紛最好都給衛福部處理。」《知新聞》訪問法官黃湘瑩和檢察官黃珮瑜，了解修法原因和困境。
2025/05/30 10:43
社會 法庭
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