黏多醣症嚴重恐活不過20歲！ 馬偕83萬新生兒研究揭「篩檢可提前4年確診」
【記者賴昀岫／台北報導】罕見疾病「黏多醣症」是基因突變所致，嚴重型患者不僅可能智能受損，還會造成骨骼變形、心臟肥大、肝脾腫大及呼吸道彎曲等問題，甚至難以活過20歲。醫師指出，典型症狀多在1歲半至4歲出現，若太晚介入治療，受損的器官及智能恐難以恢復。
不過，馬偕兒童醫院跨團隊進行十年全國性研究，替83萬8585名新生兒進行黏多醣症篩檢，發現透過新生兒自費篩檢，可將確診年齡提前至0.2歲、約出生後2至3個月，爭取及早介入治療的機會。研究成果今年7月登上國際權威醫學期刊《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。
