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帶脆折症基因！28歲人妻3度試管失敗 AI助攻讓她喜當雙寶媽
【記者王煌忠／台中報導】帶有「X染色體脆折症」基因的文姓女子，從28歲起嘗試三次一般試管療程皆以失敗收場，經台中茂盛醫院透過「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」與「胚胎植入前基因診斷技術（PGD）」檢測，同時搭配受卵試管方式，終於在2年間順利迎來一對健康姐弟，求子歷程讓她與先生從「絕望」走向「希望」，凸顯受卵與基因篩檢在避免遺傳疾病中的重要性。
文女結婚多年不孕，28歲時在高雄兩家生殖中心進行試管療程均未成功，轉至茂盛醫院檢查後發現，她的卵巢功能指標（AMH）僅1.7，卵子數量偏低，即便取得少量卵子並結合精子形成胚胎，經PGD基因檢測後卻全部為脆折症帶因胚胎，源於家族遺傳問題，讓她一度心灰意冷。
茂盛醫院生殖醫學科醫師李俊逸表示，經建議文女嘗試「受卵試管」，利用捐贈者卵子搭配先生精子，再經AI輔助技術挑選健康胚胎植入，文女首度嘗試便懷上大女兒，半年後再度植入冷凍胚胎，順利產下兒子，圓夢成為母親。她感性表示「以為自己這輩子和孩子無緣，沒想到醫療科技讓我們夫妻能擁有健康寶寶，真的萬分感謝」。
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根據衛福部2022年人工生殖統計，國內使用受卵試管的婦女僅占3.1%，比例偏低，李俊逸指出，對於帶有遺傳性疾病基因的婦女，受卵搭配PGD檢測可大幅減少不必要的反覆治療，也能避免孩子承襲基因缺陷，應鼓勵更多家庭正視此選項。
茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士指出，脆折症由X染色體上的FMR1基因突變所致，當三核苷酸序列（CGG）重複超過200次，即為「全突變」，患者多出現智能障礙。而男性僅有一條X染色體，一旦遺傳到便幾乎必然發病，症狀也較嚴重；女性雖有機會帶因但不發病，但每次代間傳遞，都可能增加家族中患者人數。
李月君提醒，脆折症是台灣常見的罕見遺傳病之一，約每1674位新生兒就有一位患者，僅次於唐氏症，是造成智能遲緩的第二大遺傳原因。建議有家族病史的家庭接受遺傳諮詢，並在備孕或孕期提早檢測，以降低風險。
