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中研院領銜台灣精準醫療計畫 開發糖尿病、癌症風險預測指標
出版時間：2025/10/22 21:39
【記者王良博／台北報導】中研院領銜「台灣精準醫療計畫（TPMI）」與33家醫院合作，招募超過50萬名研究參與者，打造全球最大的漢人基因與臨床資料庫，並藉此開發出涵蓋糖尿病、心血管疾病、自體免疫疾病與癌症等多項疾病的風險預測指標，台灣團隊也在頂尖期刊《Nature》發表2篇重要論文。
台灣精準醫療計畫由中研院領銜，與全台33家醫院合作，招募逾50萬名研究參與者，打造全球針對漢人族群的最大型基因與臨床資料庫，並成功開發出涵蓋糖尿病、心血管疾病、自體免疫疾病與癌症等多項疾病的風險預測指標。
研究團隊以專為台灣人口設計的基因型鑑定晶片，支援全基因體關聯分析（GWAS）、表型關聯研究（PheWAS）與多基因風險評分（PRS），探索基因序列的多樣性與疾病的關聯性，廣泛應用於多種疾病的風險評估，成功建立105種複雜疾病的風險預測模型。
研究結果顯示，這些模型在漢人族群中的預測效果顯著優於歐洲團隊建立的模型，展現研究成果在公共衛生領域中的重大價值。
研究結果也發現，許多疾病在DNA序列變異層面具有高度關聯性，並可歸納為三大群集，包括心血管與代謝疾病（如糖尿病、高血壓、肥胖等）、自體免疫與感染性疾病（如B型肝炎、紅斑性狼瘡、牛皮癬等），以及腎臟代謝疾病（如痛風與慢性腎病），這樣的發現有助醫師更早辨識潛在高風險族群，並可發展跨疾病的預防策略。
創始計畫主持人、中研院士郭沛恩表示，研究成果展現台灣在人類基因體學與精準醫療領域的突破，不僅為台灣民眾建立更準確的疾病風險預測指標，也為全球15億華人的健康照護奠定基礎，同時也提供一套可被其他族群複製的研究藍圖，對全球醫療公平性的推動有重要貢獻。
中研院長廖俊智則說，過去全球精準醫療的基礎資料多來自歐美族群，TPMI建立台灣的疾病研究大族群及數據，讓世界了解漢人族群的基因特色與疾病的關聯，是公共健康的里程碑。
