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痰像口香糖黏住肺！罕病童每天為呼吸而戰 北榮估上百患者未診斷
出版時間：2026/01/28 18:27
【記者林芳如／台北報導】電影《愛上觸不到的你》經典台詞：「不是不想靠近，是不能；不是不夠愛，是太想活下去」是囊性纖維化患者最真實的寫照，因肺部氣管乾涸導致痰如口香糖不易咳出，生命是一場跟痰的賽跑。目前全台通報僅18例，北榮推估國內可能有數十至上百名患者尚未被診斷，若有新生兒胎便阻塞、莫名低血鉀、反覆胰臟炎、肺部感染和鼻竇炎等警訊，應提高對囊性纖維化的懷疑。
影響全身的遺傳性疾病 呼吸功能首當其衝
囊性纖維化（Cystic Fibrosis, 簡稱CF）是一種因第七對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子（CFTR）基因突變所引起的體染色體隱性遺傳疾病，父母為無症狀帶因者，小朋友有四分之一機會得到。
CFTR 蛋白負責調節氯離子通道功能，廣泛存在於氣道、腸胃道、汗腺與泌尿生殖系統的上皮細胞中，當基因突變發生，分泌物會變得濃稠，進而導致呼吸、消化與生殖等多系統功能異常。
臨床上，部分患者症狀並不典型，可能在新生兒時期因胎便阻塞、反覆電解質異常或胰臟炎而被懷疑；隨著年齡增長，常見表現包括反覆肺部感染、氣喘、慢性鼻竇炎，以及因胰臟功能不全造成的營養吸收不良、發育遲緩。部分患者亦可能膽管、輸精管和輸卵管乾涸，導致肝功能受損或精卵排不出而不孕等問題。
北榮遺傳諮詢中心主任楊佳鳳說，病人的肺臟從氣管到支氣管都乾掉，痰像口香糖一樣黏不容易咳出來，如果痰生成速度比咳出速度快，有一天痰會占據整個肺臟，肺臟無法把氧氣帶入血液，痰還會產生細菌、黴菌、病毒，「生命是一場與痰的比賽」。
台灣病例少 北榮估上百人未被診斷
囊性纖維化的發生率與族群高度相關，在歐美白人族群中約每3,200名新生兒即有1名患者，帶原率更高達1/25。然而在台灣與東亞地區，長期被認為極為罕見，目前全台通報病例僅18例。不過，根據北榮兒童醫學部多年臨床經驗與大規模基因篩檢資料推估，國內可能仍有數十至上百名患者尚未被診斷。
林爸爸說，13歲林小妹在出生六個月大時突然不喝奶、嗜睡無力，趕緊北上急診，6歲時反覆胰臟炎、腹痛到在地上打滾，自外院轉至臺北榮總，透過全外顯子定序（WES）才確診「囊性纖維化」。楊佳鳳指出，林小妹目前在治療7年，肺功能維持穩定，生活品質接近一般同齡孩童，可以正常上學。
北榮長期追蹤照護5名囊性纖維化患者，其中4名為臺灣籍、1名為外籍病人，年齡分布自10歲至40歲。最早接受治療的患者已追蹤逾 12年，目前肺功能穩定、無需使用氧氣輔助，生活品質接近一般人。
盼納入新生兒篩檢 早期診斷不再靠運氣
北榮囊性纖維化跨科照護團隊召集人楊佳鳳醫師呼籲，唯有將囊性纖維化納入新生兒篩檢，才能真正落實「早期診斷、早期治療」，若未在疾病初期即建立完整肺部照護，尤其是痰的治療，患者可能於中年即面臨肺臟移植等高風險治療。
北榮兒童醫學部主任鄭玫枝提醒，若孩子出現以下警訊，應提高對囊性纖維化的懷疑，包括新生兒胎便阻塞、不明原因低血鉀、反覆或原因不明的胰臟炎、反覆肺部感染、慢性或反覆性鼻竇炎。
令人期待的是，近年囊性纖維化已有突破性治療進展，例如小分子三合一標靶藥物。醫療團隊亦同步進行基因突變型態分析，期望能進一步提供更精準、更適切的治療方式，陪伴病人把每一次呼吸、每一天生活，都延伸向可期待的明天。
