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基因突變
慎入！染新冠肺炎引爆全身膿疱乾癬　醫揭全球罕見關鍵原因

慎入！染新冠肺炎引爆全身膿疱乾癬　醫揭全球罕見關鍵原因

【記者王煌忠／台中報導】新冠疫情對人體影響持續被醫界關注，台中中山醫學大學附設醫院公布一項全球罕見病例，一名原本病情穩定的乾癬性關節炎患者，在感染COVID-19後，竟急性誘發全身性膿疱乾癬，醫療團隊進一步檢測發現，與罕見IL36RN基因突變密切相關，顯示病毒感染、基因變異與自體免疫疾病之間，恐存在更複雜的交互作用，為臨床治療帶來關鍵啟示。
2026/04/28 18:35
生活 醫藥
腫瘤如野火燒不盡！罕病女36年6度開刀　全台恐600人未確診

腫瘤如野火燒不盡！罕病女36年6度開刀　全台恐600人未確診

【記者林芳如／台北報導】基因突變害身體各器官反覆長腫瘤，宛如野火燒不盡！林女士30多年前因左半身麻痺、走路不穩、頭痛、嘔吐就醫發現延腦長腫瘤，手術切除後9年又長出，醫師建議基因檢測，經詢問家族有人有類似症狀，最後確診罕病「逢希伯-林道症候群」，遺傳機率二分之一。過去缺乏有效藥物治療，林女迄今已開刀六次，須定期影像檢查追蹤。
2026/04/21 13:35
生活 醫藥
中研院新發現「嗅覺和自閉症有關」　靠AI分析！開啟早療新方向

中研院新發現「嗅覺和自閉症有關」　靠AI分析！開啟早療新方向

【記者王良博／台北報導】自閉症和神經迴路異常異常有關，中研院生物研究所特聘研究員薛一蘋與資訊科學研究所副研究員王建堯團隊，在國科會與中研院支持下，透過AI分析自閉症小鼠的腦迴路異常之處，發現「嗅覺皮質」和自閉症有關，可應用於自閉症早療加入嗅覺刺激，此研究成果也刊登在知名期刊 《分子精神病學》（Molecular Psychiatry）。
2026/04/15 11:45
生活 醫藥
妙齡女每到傍晚就腳歪走路跛　竟是罕病害多巴胺不足

妙齡女每到傍晚就腳歪走路跛　竟是罕病害多巴胺不足

【記者林芳如／台北報導】25歲科技業上班族陳小姐近兩年每天一到傍晚，左腳就開始疼痛，腳掌內翻無法平貼地面導致走路一拐一拐，四處求診原以為是足底筋膜炎，因治療未見明顯改善想起母親曾有類似情形，最後確診罕見「瀨川氏症」，基因突變導致多巴胺濃度不足，經規律服藥後改善，重拾運動樂趣。
2026/04/03 13:23
生活 醫藥
4月新制｜健保納胃癌標靶新藥年省逾百萬　新冠疫苗開打第2劑

4月新制｜健保納胃癌標靶新藥年省逾百萬　新冠疫苗開打第2劑

【記者林芳如／台北報導】衛福部公布4月新制，包括4月7日起開放三大高風險族群接種第二劑新冠疫苗、健保首度給付基因突變胃癌標靶新藥，每人可年省159萬元，放寬多發性骨髓瘤藥物給付療程，從24個月延長至36個月，每人可年省180萬元；長照部分提供25歲以下年輕照顧者照顧替代措施，並擴大納入照顧未符長照年齡資格之失能親屬者。
2026/04/01 18:34
生活 醫藥
台灣乳癌篩檢率遠輸南韓！許維恩罹早期卻全切除　醫解析七種情況

台灣乳癌篩檢率遠輸南韓！許維恩罹早期卻全切除　醫解析七種情況

【記者林芳如／台北報導】乳癌發生率逐年增加且有年輕化趨勢，醫師指出，台灣40歲至74歲女性的乳癌篩檢僅30幾%，遠低於南韓60幾%，導致台灣早期乳癌確診率比鄰國少很多。44歲藝許維恩近日坦承罹患乳癌選擇左側全切除重建，有別早期乳癌多採部分切除搭配放射線治療，醫師分析有七種情況的乳癌會建議全切除。
2026/03/11 16:28
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