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腫瘤如野火燒不盡！罕病女36年6度開刀 全台恐600人未確診
【記者林芳如／台北報導】基因突變害身體各器官反覆長腫瘤，宛如野火燒不盡！林女士30多年前因左半身麻痺、走路不穩、頭痛、嘔吐就醫發現延腦長腫瘤，手術切除後9年又長出，醫師建議基因檢測，經詢問家族有人有類似症狀，最後確診罕病「逢希伯-林道症候群」，遺傳機率二分之一。過去缺乏有效藥物治療，林女迄今已開刀六次，須定期影像檢查追蹤。
全台僅通報54例的極罕見疾病「逢希伯-林道症候群（Von Hippel-Lindau disease,VHL）」是一種多系統遺傳性疾病，因VHL基因突變導致腫瘤抑制功能喪失、血管異常增生，導致病人反覆在不同器官長出腫瘤或病變，包括小腦、脊髓、腎臟、胰臟、視網膜、腎上腺等，嚴重可能危及生命，恐需多次接受手術切除。
國泰醫院外科部顧問醫師黃金山指出，「逢希伯-林道症候群」是由於VHL的特性並非單一腫瘤轉移，而是「每個器官都可能自行長出腫瘤」，宛如野火燒不盡、春風吹又生，不僅治療困難，也常造成病人因不同器官反覆發病而遊走各科，未能第一時間確診。國外統計，此病發生率約三萬六千分之一，推估台灣可能有600-700位病人。
黃金山提醒，VHL的典型症狀包括視網膜血管瘤引發的視力模糊或失明、腦部腫瘤造成神經壓迫導致頭痛、嘔吐、步態不穩或肢體無力，嗜鉻細胞瘤引起的持續或陣發性高血壓，腎囊腫或腎臟癌，胰臟囊腫等等，若病人反覆出現前述症狀，務必警覺就醫。
63歲林女士是國泰醫院第一例病例，1990年她因左半身麻痺經常摔破杯盤，接著走路不穩、頭痛、嘔吐，就醫發現延腦長腫瘤，分別於1990年、1999年手術切除，2004年因腫瘤比較深，接受加馬刀放射手術。
2020年她的頸椎至胸椎又長了多顆腫瘤動手術切除，2025年因罕見的腰椎血管母細胞瘤再度復發，出現下背痛、髖部疼痛、下肢麻木、小便困難等症狀，再度接受手術治療，術後雖然神經症狀有改善，但小便仍比較難控制，未來仍需面對腫瘤反覆發作及神經功能受損的風險。
林女士今日出席記者會分享與疾病共處30多年的心路歷程，她表示，迄今歷經六次手術，腦部四次、脊椎二次，1990年3月結婚、12月就開刀，當時膝下無子，覺得死不足惜，先生還年輕可以再娶，很幸運遇到黃醫師，每次開刀她都不害怕，反而開心可以因此休息一年不用上班。
國泰醫院30多年來已累積治療25位個案，其中部分病人因疾病反覆發作，接受4至6次小腦、腦幹或脊髓等重大手術不在少數。值得一提的是，醫院曾收治最年輕於6歲即發病的個案，歷經多次手術治療，目前整體狀況穩定良好，已長大成人，現32歲。此外，更有家族三代皆於醫院接受持續追蹤與治療的案例。
黃金山表示，由於VHL患者的下一代有50%的致病率，診斷仰賴家族史、影像學檢查（MRI、CT）及基因檢測。雖然腫瘤常為良性，但因位置特殊且會復發，病人需要長期監控、多次手術，且目前無法根治。早期診斷相當重要，特別是具有家族史的民眾，應接受基因檢測與定期影像檢查，以利及早發現。
以往VHL治療仰賴手術與影像追蹤，無法從根本抑制腫瘤，近年國際有標靶新藥問世，黃金山指出，可望為患者帶來新的治療契機，有助減少手術次數並延緩疾病進展，但治療效果尚在觀察，至少5成以上，需要綜合評估副作用再決定是否用藥。
