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妙齡女每到傍晚就腳歪走路跛 竟是罕病害多巴胺不足
【記者林芳如／台北報導】25歲科技業上班族陳小姐近兩年每天一到傍晚，左腳就開始疼痛，腳掌內翻無法平貼地面導致走路一拐一拐，四處求診原以為是足底筋膜炎，因治療未見明顯改善想起母親曾有類似情形，最後確診罕見「瀨川氏症」，基因突變導致多巴胺濃度不足，經規律服藥後改善，重拾運動樂趣。
每到傍晚就腳歪走路跛竟是罕病
陳小姐於兩年前每到下午五、六點，左腳就開始疼痛，左腳掌不由自主往內翻，無法平貼地面，走起路來一拐一拐，休息後症狀會稍微改善，但只要再走一段路，又會復發，先後求診復健科、骨科及中醫，未見明顯改善。由於白天幾乎正常，一到傍晚就出問題，讓她深感困擾。
家人回想起陳小姐的母親也有類似情形，當時由北醫神經內科醫師葉篤學確診，於是陳小姐來到葉篤學的門診，經過詳細問診以及多巴胺轉運體的掃描結果，終於找出真正原因，確定罹患「瀨川氏症」。
基因突變導致多巴胺濃度不足
瀨川氏症又稱「多巴胺反應性肌張力不全症」，葉篤學指出，這是遺傳疾病，因GCH1基因突變，導致體內多巴胺濃度過低，出現類似巴金森氏症的症狀。
葉篤學表示，瀨川氏症盛行率約百萬分之一至二，常在兒童或青少年時期發病，女性略多於男性。特徵包括具家族史，以及每天重覆發病，早上白天症狀較輕，傍晚惡化，典型症狀為肌張力異常、步態不穩、下肢僵硬，並具有「日間波動」特性。
基因異常者約四到五成會發病
為何瀨川氏症患者下午才會出現症狀？葉篤學解釋，因為早上體內多巴胺濃度尚足，但隨時間消耗而減少，加上代謝路徑問題，無法合成足夠多巴胺，每天傍晚因多巴胺濃度不足而出現症狀。
葉篤學多年來接觸約十多個瀨川氏症家族，其中一個家族三代七人都是患者。不過，瀨川氏症雖是基因變異引起的遺傳性疾病，但並非所有帶有GCH1基因異常者都會出現症狀，根據葉篤學發表的研究，該基因異常者約有四到五成會發病。
每天規律服藥重拾運動人生
喜愛運動的陳小姐發病前常跑三千至五千公尺，確診後她每天下午固定服用左旋多巴藥物，增加多巴胺合成量，不僅改善左腳症狀，也改善以前偶爾出現的左手顫抖，同時改練瑜伽及皮拉提斯，鍛鍊核心肌群，現在可以做到腳掌翻轉等細微的瑜伽動作，明顯感受到肌力提升。
「每天吃藥就像幫自己充電，只是我充的是多巴胺。」陳小姐形容，每天按時服藥就像鬧鐘，隨時提醒她要善待身體，雖然求醫過程身心俱疲，也因此學會善待自己，逐步恢復正常生活。
