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終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如/台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望,當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指,北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石,確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命,這不只是一個家庭的重生,更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。
39歲做試管成功生子!41歲拚二寶卻遇「巴陶氏症」 醫籲高齡產婦做這篩檢

39歲做試管成功生子!41歲拚二寶卻遇「巴陶氏症」 醫籲高齡產婦做這篩檢

【記者王煌忠/台中報導】台中39歲王姓婦人因卵巢早衰,透過茂盛醫院試管療程成功誕下大寶,但41歲時再次懷孕,卻因胎兒罹患罕見的「巴陶氏症」而忍痛引產,生殖醫學科醫師李俊逸表示,巴陶氏症容易導致流產、胎兒心臟病變、腦部畸形等,且因高齡孕婦染色體異常風險顯著提高,建議採用「胚胎著床前染色體篩檢(PGT-A)」,婦產科醫師陳彥宇提醒,35歲以上高齡婦女應在孕期17週時接受羊膜穿刺檢查,其安全性與準確率極高,孕媽咪不需過度排斥。
新生兒篩檢加選率降至不到75% 台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

新生兒篩檢加選率降至不到75% 台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

【記者林芳如、賴昀岫/台北報導】台灣每年逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病,醫師指出,許多家長輕忽產前帶因篩檢仍有二成偽陰性或被保險業務員誤導,就沒有自費加選篩檢11項先天性遺傳疾病,例如嬰兒死亡率高的脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症加選篩檢率下降至不到75%,導致每年有1-2位寶寶延誤就醫。
基因正常胎兒也恐異常!DNA甲基化成關鍵 醫籲準爸媽這樣做

基因正常胎兒也恐異常!DNA甲基化成關鍵 醫籲準爸媽這樣做

【記者王煌忠/台中報導】許多準爸媽認為只要基因正常,胎兒就會健康發育,然而研究顯示,「表觀遺傳調控」中的DNA甲基化異常,也可能導致胎兒先天缺陷或疾病,台中茂盛醫院遺傳基因實驗室主任李月君博士提醒,「即使胚胎本身基因沒有異常,若DNA甲基化重編機制出錯,仍有可能導致胎兒發育異常,甚至產生後天疾病。
台股綠到發寒!患者上門求醫 慘到想捐精、包皮換營養金

台股綠到發寒!患者上門求醫 慘到想捐精、包皮換營養金

【記者陳亮諭/綜合報導】川普關稅引爆全球股災,台股昨(7日)血流成河,收盤殺2065點史上最慘,逾1700檔股票跌停。泌尿科醫師戴定恩透露,昨有患者做包皮、結紮手術時,還問是否可賣包皮或捐精,想賺個營養金,苦哈哈的說「一片綠油油的…不賣點包皮都快沒飯吃了啦!」國內生殖醫療院所指出,捐精營養金8000元,但需符合條件及完成流程後,才能拿到營養金。
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