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AI破解國人健康兩大隱形殺手 揭心血管與腎病變關鍵標記
出版時間：2025/11/20 12:18
【記者賴昀岫／台北報導】AI精準醫療里程碑！國家衛生研究院、長庚醫院、宏碁與陽明交大今日共同發表重大成果，透過AI成功揭開國人兩大健康殺手的關鍵密碼，包含證實腸道菌與糖尿病腎病變的「腸－腎軸」密切相關，更發現LPCAT1基因突變，是導致心血管疾病的主因，有望協助高風險族群建立早期預警系統、遠離洗腎與心臟病威脅。
主要重大發現 2個與肥胖相關疾病
國衛院今（20日）舉行「從腸道菌到心血管疾病 代謝疾病與智慧醫療的AI跨體學研究突破」記者會，發表自2020年起共同推動「智慧預測系統之建置」計畫，透過跨領域的整合，運用AI智慧分析結合基因體、代謝體與腸道菌相等多重資料，找出影響糖尿病腎病變患者與心血管疾病風險族群的關鍵因子。
國立陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所特聘教授蔡亭芬指出，這次主要的重大發現是2個與肥胖相關的疾病。第一個是發現產生酵素的LPCAT1基因，出現較高風險變異時，會影響到脂肪代謝，進而提高心血管疾病與冠狀動脈疾病風險。
她說，在心血管疾病研究中，團隊應用多體學與AI研究來自基隆長庚醫院的781位受試者，依風險程度分為健康對照組、高風險組與冠狀動脈疾病患者，透過台灣生物銀行TWB2.0基因晶片進行全基因體檢測，分析37萬筆資料，並同時進行143項血漿代謝物的檢測。
研究團隊發現，血漿磷脂濃度會隨著冠狀動脈疾病風險升高而下降，成為疾病進展的重要代謝標記，蔡亭芬指出，這項研究不僅為冠狀動脈疾病的早期篩檢提供新工具，也再次驗證了，脂質代謝異常與心血管疾病風險間的密切關聯，顯示肥胖防治即是心血管疾病防治的核心，這項成果已於今年8月發表於國際權威期刊《Biomarker Research》。
針對第二個重大發現「糖尿病腎病變」，蔡亭芬表示，研究團隊納入了990位受試者，涵蓋健康人、糖尿病患者、慢性腎臟病（CKD）及糖尿病腎病變患者，利用基因定序描繪腸道菌相，並透過質譜儀檢測血液代謝物，藉由AI演算法，建立準確率高達七成以上的疾病分類模型。
蔡亭芬指出，研究發現一種過去鮮少被關注的「Gemmiger」菌，在糖尿病腎病變患者的腸道內會很特殊地下降，進而影響病人的胺基酸代謝，引發疾病惡化。這證實了腸道菌與腎臟功能之間存在關鍵的「腸－腎軸」連結。
蔡亭芬表示，若將腸道菌檢測與AI模型應用於臨床，可望即早辨識出高風險族群，並透過飲食調整、益生菌補充或藥物介入提供個人化治療，降低患者進展至洗腎的風險，這項成果已發表於國際權威期刊《Gut Microbes》。
國家衛生研究院長司徒惠康說，「智慧預測系統之建置」計畫，代表研究成果正在從實驗室逐步走向臨床應用，結合學術、臨床與產業三方力量所建立起的國人疾病多重體學資料庫與AI智慧預測平台，未來可望與健保資訊雲串接，提供醫師臨床決策支援，廣泛應用於其他重大疾病的研究與臨床照護，成為推動「全人健康」與「精準醫療政策」的核心力量。
在產業面向，宏碁不僅提供AI技術提升判讀準確性，旗下子公司宏碁智醫也正積極規劃將研究成果轉化為臨床決策支持系統與醫材商品，推動AI醫療的產業化與國際化，為台灣的醫療科技注入新動能。
