健保史上最貴藥！一劑近億元治療罕病AADC　12月上路

【記者林芳如／台北報導】女星李宇柔的15歲兒子牛牛因罹患罕病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC）過世，健保署藥物共擬會今日審查通過一款基因治療藥物，給藥一次號稱終生有效，但定價近一億元，為目前健保給付單價最高的藥品，將與藥廠進行價量協議，今年12月開始給付，預估第一年13人受惠。

依據國健署統計至2025年7月，「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC）通報人數72人、死亡27人、存活45人。台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。

AADC為一項罕見且體染色體隱性遺傳神經代謝疾病，原因是負責製造多巴胺的AADC缺乏，使體內多巴胺與血清素不足，症狀常於嬰兒早期即出現，初始症狀常為非特異性，包含餵食困難、肌張力低下和發育遲緩，較具體的症狀包含眼動危象、運動障礙及自律神經系統功能失調；此外，多數個案存在睡眠障礙及情緒紊亂，亦有少部分病人(<5%)會癲癇發作。

健保署「藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」今日通過給付一款AADC基因治療新藥，號稱病人接收一次手術給藥即終生有效，不過定價9,999萬元/每劑，健保署將與藥廠進行「價量協議」，實際支付的價格會低於定價。

健保署副署長龐一鳴表示，預計今年12月1日開始給付，此藥物的許多基礎技術與研發是在台灣進行，支持此藥物有其特殊意義。幫助罕病兒童是國家的責任，不應單純用金錢價值衡量，攤分到全體納保人，每人負擔不到5元，卻能拯救一個孩子的生命。

健保署表示，AADC基因治療新藥每人終生給付一次，給付於18個月以上未滿6歲嚴重型病人，預估給付後受惠人數第一年13人，第二年至第五年每年5人，挹注藥費第一年13億元，第二年至第五年每年5億元。

考量本藥品需由腦殼注射，危險性高，爰健保署訂定嚴謹之執行醫院及手術醫師資格，且須經健保署審核同意後，始得依個案申請特殊專案審查，病人經審查符合給付規定，方得用藥。

健保署強調，該藥費由「罕見疾病、血友病藥費及罕見疾病特材」專款支應，不會排擠其他疾病病人權益。健保署後續還要和廠商進行價量協議之分期支付事宜。

AADC基因治療新藥由台大醫院參與研發，於美國、歐盟及台灣取得藥物許可證。據台大醫院照護經驗，未使用基因治療的病童，存活年紀中位數僅7歲，即便存活，仍未能有頭控及獨坐獨走的運動功能發展，此外，還有動眼危象頻繁發作以及呼吸功能不佳等，造成病人與照護者極大壓力。

自2010年台大醫院進行基因治療，截至目前最長追蹤達15年，已有34位病人接受治療，於治療後5年有超過7成的病童可以獨坐、呼吸狀況改善，動眼危象情況減輕等，大幅改變治療成果。

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