廣告
快訊
KNEWS
⚡
健保史上最貴藥！一劑近億元治療罕病AADC 12月上路
【記者林芳如／台北報導】女星李宇柔的15歲兒子牛牛因罹患罕病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC）過世，健保署藥物共擬會今日審查通過一款基因治療藥物，給藥一次號稱終生有效，但定價近一億元，為目前健保給付單價最高的藥品，將與藥廠進行價量協議，今年12月開始給付，預估第一年13人受惠。
依據國健署統計至2025年7月，「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC）通報人數72人、死亡27人、存活45人。台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於其他國家，日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。
AADC為一項罕見且體染色體隱性遺傳神經代謝疾病，原因是負責製造多巴胺的AADC缺乏，使體內多巴胺與血清素不足，症狀常於嬰兒早期即出現，初始症狀常為非特異性，包含餵食困難、肌張力低下和發育遲緩，較具體的症狀包含眼動危象、運動障礙及自律神經系統功能失調；此外，多數個案存在睡眠障礙及情緒紊亂，亦有少部分病人(<5%)會癲癇發作。
健保署「藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」今日通過給付一款基因治療新藥「eladocagene exupavovec」，號稱病人接收一次手術給藥即終生有效，不過定價近一億元，健保署將與藥廠進行「價量協議」，實際支付的價格會低於定價，將採取分期支付。
健保署副署長龐一鳴表示，預計今年12月開始給付，預估第一年使用人數13人，此藥物的許多基礎技術與研發是在台灣進行，支持此藥物有其特殊意義。幫助罕病兒童是國家的責任，不應單純用金錢價值衡量，攤分到全體納保人，每人負擔不到5元，卻能拯救一個孩子的生命，台灣的給付經驗可以幫助其他國家的病患，展現台灣的醫療貢獻。
