億元罕藥技轉美國沒留在台灣　台大醫無奈：當初沒人要買

【記者林芳如／台北報導】罕病AADC基因治療藥納入健保，一劑一億元創史上最高給付，醫師蘇一峰除了質疑療效，也批評台大醫院研發的新藥不技術轉移給國內廠商，卻給美國讓藥廠如今拿專利開高價賣給台灣。台大醫院基因學部主任簡穎秀無奈說：「20年前沒人看好，沒人要買啊」。

罕病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC）為一項罕見且體染色體隱性遺傳神經代謝疾病，會導致眼動危象、運動障礙、自律神經系統功能失調、睡眠障礙及情緒紊亂。台灣新生兒發生率約三萬分之一，高於日本、美國、歐盟。

台大醫學院小兒科名譽教授、醫師胡務亮領導的團隊從2007年開始投入AADC基因治療研究和臨床試驗，未使用基因治療的病童，存活年紀中位數僅7歲。

健保自今年12月起將AADC基因治療藥物納入暫時性給付，終生施打一劑，預估生效後第1年使用人數13人，藥費約13億元，之後第二年至第五年每年新增5人，藥費5億元。胸腔重症醫師蘇一峰質疑是否值得：「研究顯示，病童打完幾乎還是運動障礙，九成無法獨立行走，而且都還有智能障礙，一針一億元讓7歲活到20歲以上，還是一輩子需要醫療照顧」。

蘇一峰又批評：「學者拿國家的經費才研發出AADC缺乏症的基因療法，結果研發出來之後，沒有留在台灣幫助台灣人，或是提升台灣的生技產業，技術轉移給美國，美國拿專利開價一針要一億元賣給台灣人。」

台大基因醫學部主任簡穎秀表示，基因治療講了30年，但是真正把它做成藥，做完臨床試驗，然後到各國申請核准跟上市，全世界基因治療藥物，特別是針對罕見疾病大概不到20個，目前最成功的是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、AADC，萊伯氏先天性黑蒙症(LCA)跟血友病治療。

對於蘇一峰質疑為什麼不將技術留在台灣，簡穎秀無奈說，「20年前沒人看好，就沒有人要買啊」，這個罕見疾病只有台灣人比較多，當時全世界70幾個AADC病例，台灣就占了20-30個，要叫其他地方的人來投資，他們會覺得「這又不是我們的病，我為什麼要投資在這部分，做出來也無法回本或賺錢。」

至於基因治療AADC的成效，簡穎秀表示，臨床試驗數據整體看來，目前31位接受過基因治療的小孩，八成可以坐起來，坐著跟躺著能夠做的事情就差很多，家長照顧上也有很大差異，另外四成孩子可以走路，當然有些走得不是很穩，大概四分之一的孩子比較能走得像一般孩子那樣。

簡穎秀指出，病童原本的病況也會很大程度影響治療效果，如果已經躺了六、七年，六、七歲才開始治療，再怎麼有效也不可能站起來，如果原本狀況沒有太差，及早從一歲半開始接受治療，有些孩子治療後可以去上學，希望AADC基因治療藥物納入健保給付後，病童可以及早被診斷和接受有效治療。

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