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罕見疾病
健保史上最貴藥！一劑近億元治療罕病AADC　12月上路

健保史上最貴藥！一劑近億元治療罕病AADC　12月上路

【記者林芳如／台北報導】女星李宇柔的15歲兒子牛牛因罹患罕病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC）過世，健保署藥物共擬會今日審查通過一款基因治療藥物，給藥一次號稱終生有效，但定價近一億元，為目前健保給付單價最高的藥品，將與藥廠進行價量協議，今年12月開始給付，預估第一年13人受惠。
2025/08/21 17:21
生活 醫藥
王齊麟陪罕病家庭舒壓！走過三年低潮　鼓勵說出困境找回力量

王齊麟陪罕病家庭舒壓！走過三年低潮　鼓勵說出困境找回力量

【記者林芳如／台北報導】全台約有1.9萬個罕病家庭，多數照顧者每日陪伴病友超過12小時，長期承受龐大身心壓力，逐漸失去自我與外界連結。奧運金牌國手王齊麟今日分享自身低潮三年的經驗，不僅輿論壓力也自我懷疑，當他和李洋都覺得快撐不下去時，向親友訴說困境後意外獲得支撐力量，讓他們可以驅散負能量，因此鼓勵照顧者遇到困難講出來。
2025/08/09 18:41
生活 醫藥
洋蔥片｜12歲罕病童夢想成真！親見偶像HUR+笑中帶淚　獻花謝爸爸感動全場

洋蔥片｜12歲罕病童夢想成真！親見偶像HUR+笑中帶淚　獻花謝爸爸感動全場

【記者王志弘／台南報導】台南12歲女童小潔，自幼罹患罕見疾病「龐貝氏症」，面對漫長艱辛的療程，依然勇敢堅強，許下小小心願「我好想去看HUR+（台灣女團）」，今年在奇美醫院與喜願協會的協助下，夢想終於成真，不僅近距離欣賞偶像演出，更收到親筆簽名與周邊禮物。這份驚喜與感動，成為她對抗病魔路上最珍貴的回憶之一，注入繼續前行的勇氣。
2025/08/08 16:35
社會 暖流
二代接班｜ 國泰金王子蔡宗翰接棒更近了　為人「smart」是天生策略家

二代接班｜ 國泰金王子蔡宗翰接棒更近了　為人「smart」是天生策略家

【記者林巧雁／台北報導】國泰金小王子蔡宗翰今年正式進入國泰金控董事會，擔任國泰金控副董，象徵的最大意義是他全面參與國泰金業務，過去他多為主導點狀式的專案，如今每道公文都要到他手上，參與集團業務更全面深入。第二個觀察點是之前宣布的國華世華銀行新任總經理鄧崇儀，是跟在蔡宗翰身邊的心腹人馬，更代表國泰金未來人事主導權已逐漸移轉至第二代身上。
2025/08/08 09:43
財經 金融保險
罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

【記者賴昀岫／台北報導】女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的15歲兒子「牛牛」，罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC），她今天表示，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出，這個疾病在台灣可能只有幾十位病人，屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」，目前已被納入新生兒篩檢的自選項目，強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。
2025/07/28 16:22
生活 醫藥
女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」　15歲驟逝！她淚崩：謝謝一生陪伴

女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」　15歲驟逝！她淚崩：謝謝一生陪伴

【記者盧麗蓮／綜合報導】《戲說台灣》御用演員、資深女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的兒子「牛牛」罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），過去曾被醫生告知孩子可能只能活到5、6歲，但她不放棄任何希望，積極治療和運動，伴兒長大。不過今天她今天向外界證實，15歲的兒子猝逝，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴。」
2025/07/28 14:39
生活
大體老師2｜一家四口都發願！血癌爸、罕病弟已奉獻　她和母也約定遺愛人間

大體老師2｜一家四口都發願！血癌爸、罕病弟已奉獻　她和母也約定遺愛人間

【記者林志青／桃園報導】44歲的朱瑞荷，6月現身長庚大學「大體老師火化追思感恩典禮」，含淚送完成大體老師任務的父親最後一程，她接受《知新聞》專訪透露，弟弟2018年因罕見疾病「多發性硬化症」離世，享年36歲，也將身體奉獻給長庚大學，於2年前火化。朱瑞荷和母親為幫助更多醫學生朝良醫之路邁進，也發願身後仿效父親和弟弟捐贈遺體，一家人盼將肉身化為生命之書，讓生命更有意義。
2025/07/24 18:25
社會 暖流
陽明交大、台大兒醫合作　開發罕病「FOXG1症候群」預測技術

陽明交大、台大兒醫合作　開發罕病「FOXG1症候群」預測技術

【記者王良博／台北報導】每三萬名新生兒約會有1人罹患罕見疾病FOXG1症候群，症狀包含無法言語、行走、嚴重癲癇等，而病因是FOXG1基因突變。陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，有助於規劃後續支持患者的策略，此成果登上國際權威期刊《Molecular Psychiatry》。
2025/06/30 18:08
生活 文教
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