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脊髓性肌肉萎縮症
滑鼠曾重如大石、27歲SMA患者重拾設計夢　醫：仍逾百人未用藥

滑鼠曾重如大石、27歲SMA患者重拾設計夢　醫：仍逾百人未用藥

【記者賴昀岫／台北報導】脊髓性肌肉萎縮症（SMA）曾是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。「台灣SMA之父」鐘育志表示，儘管目前已有3款藥物邁入擴大給付，仍有符合資格的病友尚未接受治療，但運動神經元會隨時間持續死亡，功能也會不斷退化，「維持現狀、不用改變生活就是穩定」，其實是危險的錯誤認知。

2026/02/24 20:37
生活 醫藥
新生兒保單1｜ 新手父母別錯過投保黃金期　建議公費篩檢與報戶口同步進行　

新生兒保單1｜ 新手父母別錯過投保黃金期　建議公費篩檢與報戶口同步進行　

【記者林巧雁／台北報導】時常聽到父母擔心新生兒篩檢異常無法買保險而延後篩檢，但若不盡快篩檢，又可能有無法及早治療的風險。保險業者指出，黃金投保期為出生後第3~4天出院至新生兒公費篩檢報告出爐第10天，此時即使篩檢異常也不影響寶寶權益，但如果這時還沒投保好，保險公司會要求延後承保觀察。專家建議，儘快取名、報戶口與公費21項基本篩檢同時進行。
2026/02/14 15:36
財經 金融保險
終結「龍蝦爪」遺傳宿命！北醫精準基因篩檢　胎兒張十指振奮人心

終結「龍蝦爪」遺傳宿命！北醫精準基因篩檢　胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如／台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望，當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指，北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石，確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命，這不只是一個家庭的重生，更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。
2026/01/20 07:02
生活 醫藥
「龍蝦爪畸形」父迎健康女！從3指到10指　北醫精準挑胚胎終結罕病宿命

「龍蝦爪畸形」父迎健康女！從3指到10指　北醫精準挑胚胎終結罕病宿命

【記者林芳如／台北報導】李先生罹患罕見「龍蝦爪畸形」，出生僅有三根手指、唇顎裂，被國際知名小兒血液腫瘤專家收養後赴美生活，歷經50多次手術，由於下一代發病機率約50%，北醫附醫花一年時間成功挑出1顆未基因突變且染色體正常的健康胚胎，李太太誕下完整十指女嬰，罕病遺傳命運終結於女嬰這一代，讓她直呼奇蹟想要懷二寶。
2025/11/20 20:03
生活 醫藥
新生兒篩檢加選率降至不到75%　台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

新生兒篩檢加選率降至不到75%　台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

【記者林芳如、賴昀岫／台北報導】台灣每年逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病，醫師指出，許多家長輕忽產前帶因篩檢仍有二成偽陰性或被保險業務員誤導，就沒有自費加選篩檢11項先天性遺傳疾病，例如嬰兒死亡率高的脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症加選篩檢率下降至不到75%，導致每年有1-2位寶寶延誤就醫。
2025/09/17 16:44
生活 醫藥
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