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「龍蝦爪畸形」父迎健康女！從三指到十指 北醫創罕見生命奇蹟
出版時間：2025/11/20 16:59
【記者林芳如／台北報導】李先生罹患罕見「龍蝦爪畸形」，出生僅有三根手指、唇顎裂，被國際知名小兒血液腫瘤專家收養後赴美生活，歷經50多次手術，由於下一代發病機率約50%，北醫附醫花一年時間成功挑出1顆未基因突變且染色體正常的健康胚胎，李太太誕下完整十指女嬰，罕病遺傳命運終結於女嬰這一代，讓她直呼奇蹟想要懷二寶。
「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」是罕見先天性遺傳疾病，發生率約十萬分之一，若父母其中一方帶有此突變，下一代約有50%的機率發病。典型臨床表現包括「龍蝦爪樣畸形」，新生兒的手指或腳趾可能僅有三根，伴隨唇顎裂、泌尿道異常（腎臟發育異常、輸尿管問題）、眼部問題 (乾眼、角膜炎、視力異常) 、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。
34歲李先生一出生即罹患罕見EEC綜合症，經國際知名的小兒血液腫瘤專家梅傑斯(James S. Miser)教授與妻子Angela Miser自幼收養後赴美生活至大學畢業。李先生成長過程飽受手足裂、毛髮稀疏、唇顎裂及泌尿道異常（腎臟發育異常、輸尿管問題）所苦，歷經超過五十次手術。
李先生的親生父母為台灣人，外觀正常無家族遺傳，37歲哥倫比亞籍妻子Liz也正常，兩人渴望擁有健康下一代，因為養父是北醫附醫顧問，推薦夫妻倆求助北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌。經基因檢測確認，李先生帶有TP63基因的單基因新生突變，屬於個體中首次出現的單一基因的新遺傳改變。
陳啟煌說，這種突變要麼發生在父母的卵子或精子細胞中，要麼發生在受孕後不久的受精卵中，因此受影響的個體身上存在這種突變，但其父母的所有細胞中都沒有這種突變。
由於李先生為新生突變，傳統基因連鎖分析無用，陳啟煌帶領醫療團隊「從零開始」突破科學盲區，前後花了一年時間，最終以第三代試管中的單一基因遺傳性疾病檢測（PGT-M）設計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查，成功挑選出一顆未帶突變且染色體正常的健康胚胎，並順利植入。
經過十個月懷胎，產檢中超音波確認是健康的十根手指，Liz於今年9月順利誕下一名女嬰，陳啟煌說，女嬰除了擁有完整的手指，也不帶有TP63突變基因，象徵罕病遺傳的命運終結於女嬰這一代，未來可以自然受孕，無需特別挑胚胎。
陳啟煌強調，此次案例證實即使在「新生突變、無上一代家族史」的情況下，仍能透過先進的「第三代試管」技術PGT-M，成功終結罕見超過 6,000 種以上的單一基因疾病遺傳疾病的傳遞，包括如脊髓性肌肉萎縮症、地中海貧血及血友病等常見的遺傳性疾病，可望於試管療程中進行基因檢測與胚胎篩選，提前降低遺傳風險。
陳啟煌提醒，無論是否有家族遺傳病史，夫妻雙方都應重視婚前健檢與帶因篩檢，提早了解自身的基因狀況，單基因突變家族不應被歧視或宿命，透過精準醫學，醫療的角色由「治療疾病」邁向「終結風險」。
女嬰今日慶祝雙滿月，Liz直呼，能夠戰勝遺傳疾病感覺是一個奇蹟，因為還有一顆健康胚胎，笑說「當然想要二寶，不能浪費這麼多人的努力」。
