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卡波西樣淋巴管瘤侵蝕骨頭！全球不到百例 北榮救2人突破34%低存活率
出版時間：2026/01/26 11:58
(更新時間：2026/01/26 15:26)
【記者賴昀岫／台北報導】今年10歲的詹小弟活潑好動，爸爸甚至打趣說，「活潑過頭了」，但很難想像的是，他在2年前被診斷極為罕見、全球不到100例的「卡波西樣淋巴管瘤」，包含骨頭被侵蝕、脾臟多處囊腫等，還好經過治療，現在各項指數明顯進步，也能參加體育和社團活動。
台北榮總兒童血液腫瘤科主任顏秀如說，卡波西樣淋巴管瘤（KLA）相當罕見，在2014年首度被定義，目前全球文獻紀錄不到100例，屬於罕見的全身性淋巴管異常增生疾病，會侵犯全身，依照被侵襲的部位，會產生不同症狀。
顏秀如舉例，縱膈腔被侵襲率100%，影像或實驗室檢查呈現腫塊、縱膈腔或心包膜積血，症狀包含心跳快、喘；80%侵襲肺內、肋膜，影像或實驗室檢查呈胸腔腫塊、肋膜積液或出血，症狀包含運動不耐、呼吸費力等，其餘如脾臟、骨頭、凝血、皮膚，也都可能被血管瘤侵襲。
「雖然是良性瘤，但其疾病進展具侵襲性」，有呼吸衰竭、出血的機會。顏秀如說，這是因為患者自己的體細胞出現突變，導致淋巴內皮細胞異常增生，因為症狀表現複雜、多樣，可能會在不同科別求診，卻無法找出原因，沒有治療的五年存活率為51%，整體存活率只有34%，多因為心肺衰竭而過世。
顏秀如指出，患者詹小弟還在媽媽肚子裡時，超音波就發現肋膜積液，在病況穩定即出院；且自其出生時，即觀察到皮膚有特殊病灶。4歲時因為跌倒至他院住院檢查，於影像檢查中意外發現雙側肋膜積液仍存；於外院住院再度接受肋膜積液引流，皮膚病的病理切片疑似血管瘤，開始使用血管瘤藥物治療，儘管2年來持續服用藥物，但肋膜積液逐漸變多，因呼吸情況逐漸惡化、喘促明顯，輾轉至台北榮總求診。
顏秀如詳細病史詢問及查閱影像，懷疑為罕見的淋巴管異常增生，迅速安排住院並接受多專科團隊協助詳細檢查，包括抽血、肋膜液引流及檢測、胸部核磁共振造影、皮膚切片及次世代體細胞基因突變檢測，確認為患有罕見淋巴管異常增生「卡波西樣淋巴管瘤」。
詹小弟除抽血顯見血栓指數異常、大量粉紅色乳狀胸腔積液、肺內有異常淋巴管組織外，脾臟也出現多處囊腫，及胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病灶至嚴重骨鬆。
2023年8月診斷後，詹小弟開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，顏秀如說，目前呼吸狀況明顯改善、肋膜積液也顯著減少、肺功能進步明顯，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常。
個性活潑好動的詹小弟，可以開心的每日正常上學，參加學校體育課也沒有任何困難，今天出席記者會時，在現場跑來跑去，合照時也開心比出許多不同手勢，看到孩子如今的健康狀態，還可以打籃球、參加社團活動，詹爸爸笑說，「有點活潑過頭了」，很謝謝醫師幫他們找到很多文獻、對症下藥。
其實，顏秀如可以這麼快診斷出詹小弟的症狀，是因為有第一個案例楊同學的經驗。她在5歲那年因肺部積水膿胸，於外院住院做過胸腔內視鏡治療，9歲起因反覆不明原因胸水四處求診未果，後來輾轉接受各項治療，13歲那年因呼吸喘促、血小板低下合併血胸在台北榮總住院治療。
顏秀如表示，經多團隊合作，兒童胸腔科及兒童外科協助胸水引流及呼吸照護，經詳檢後證實出現嚴重消耗性凝血病變、胸腔出現大量積血、雙肺內有異常淋巴管組織，及脊椎亦出現多處病灶，確認為KLA。
她說，楊同學因呼吸及凝血狀況不佳曾使用過多次化學藥物vincristine、mTOR抑制劑，但疾病改善不盡理想，仍需反覆輸血以減少生理期之出血不止。自2022年使用自費標靶藥物MEK抑制劑後，呼吸狀況大為改善且凝血功能病變已完全恢復正常，目前已是亭亭玉立的大學生。
國際醫療中心主任劉君恕今在記者會中回憶，大概已經10年沒見面，看到她現在已經變得這麼好、上大學了，又變得這麼漂亮，回憶起當時爸媽拖著皮箱，帶她到門診就醫，本來解釋完病情要請他們回去考慮，但家長當下就說，不用考慮，因為孩子的呼吸已經快不行了。
很多很罕見的疾病，真的不要放棄，劉君恕直言，或許很多文獻是後面才出來的，如果馬上抓到適合病人的，加上爸媽不放棄、患者自己也說「我要拚」，所以外科醫師們當然也不能鬆手，同時也很感謝顏主任，內科醫師在文獻裡，找到對應的方法，或許就能帶來戲劇性的轉變。
( 文章出版 01/26 11:58 影音更新 01/26 14:41 )
