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終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

終結「龍蝦爪」遺傳宿命!北醫精準基因篩檢 胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如/台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望,當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指,北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石,確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命,這不只是一個家庭的重生,更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。
我是超級英雄!罕病龍蝦爪父給女兒第一堂課:每個人都是特別的

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【記者林芳如/台北報導】「她是我的一切」34歲Steve眼神溫柔地看著女兒Liora,罹患罕見「龍蝦爪畸形」的他,歷經逾50次手術,因下一代有50%機率遺傳相同疾病,與妻子Liz踏上艱辛求子之路,透過胚胎基因篩檢成功圓夢。他盼望女兒善良、獨立、勇於嘗試一切,若女兒問「爸爸為什麼跟別人不一樣」,Steve俏皮說:「我會告訴她,我是超級英雄或是外星人。」
獨家專訪|被判定活不下來的「龍蝦爪」孩子 34年後為女兒改寫命運

獨家專訪|被判定活不下來的「龍蝦爪」孩子 34年後為女兒改寫命運

【記者林芳如/台北報導】去年北醫附醫發表震撼生殖醫學界的世界級成功案例:帶有罕見『龍蝦爪』畸形基因父親,歷時近兩年、從多顆胚胎精準篩選出唯二「未基因突變者」,最終順利誕下十指健全女嬰,終結罕病遺傳魔咒。 《知新聞》記者透過管道,獨家專訪女嬰的年輕父母Steve 與 Liz。現年34 歲的Steve在台灣出生、美國長大,一生歷經50 多次手術,他說「這是一個短卻很長的生命故事 (A short but long story)。』 Steve 罹患嚴重唇顎裂,雙手僅三根手指,俗稱「龍蝦爪」畸形,出生後被送往安寧病房,一名護理師不忍心,加上生母希望他有「活下去機會」,被美籍小兒科醫師James Miser收養,奇蹟般存活。 成長過程中,Steve暑假多半在手術病房度過。所幸養父母給他愛的環境,讓他順利長大,成為滑板教練,遇見人生伴侶 Liz。他們婚後渴望成為父母,卻憂慮遺傳疾病,直到北醫生殖醫學中心陳啟煌醫師團隊協助下獲轉機。陳醫師回憶,那天看到超音波中女嬰張開十根手指,「非常激動」。 「這是科學、時間,以及我們能做到的一切共同完成的奇蹟。」Liz 受訪時如此形容。她說,就算只有四根手指也沒關係,「但我們很幸運,最後得到了一雙完整手指。」 Steve 並不認為自己比別人弱。儘管只有三根手指,他始終以行動證明自己的能力,面對嘲諷淡然處之。他將這份力量歸功於養父母,每當遇到困難,父親總對他說:「慢慢來,不用急,這不是一場比賽。」 如今成為父親,Steve 期許女兒能夠善良、獨立。若有一天問起「爸爸為什麼跟別人不一樣」,他笑著說:「我會告訴她,我是超級英雄,或是外星人。」
學測|自然科新核能SMR、半導體製程入題 參考解答看這裡

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【記者王良博/台北報導】115學年度學測今(17)日起舉行,今天下午自然已考完。高中老師分析,自然試題當中,物理有新核能SMR、半導體製程入題,計算量較多,化學整體中偏難,重視基本概念的理解與應用,生物是近5年來最簡單的題目,耐心閱讀就能找到答案,地球科學比往年難度提升,各領域題目略偏重天文觀測。
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