廣告
染色體
新生兒篩檢加選率降至不到75%　台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

新生兒篩檢加選率降至不到75%　台灣每年逾百寶寶死於先天疾病

【記者林芳如、賴昀岫／台北報導】台灣每年逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病，醫師指出，許多家長輕忽產前帶因篩檢仍有二成偽陰性或被保險業務員誤導，就沒有自費加選篩檢11項先天性遺傳疾病，例如嬰兒死亡率高的脊髓性肌肉萎縮症、龐貝氏症加選篩檢率下降至不到75%，導致每年有1-2位寶寶延誤就醫。
2025/09/17 16:44
生活 醫藥
柯克槍擊案嫌犯不認罪！跨性別伴侶也受調查中　可能犯罪動機曝光

柯克槍擊案嫌犯不認罪！跨性別伴侶也受調查中　可能犯罪動機曝光

【編譯黃惠瑜／綜合外電】美國總統川普的忠實盟友、知名保守派政治網紅柯克（Charlie Kirk）上周三（9/10）在猶他州猶他谷大學（Utah Valley University）對群眾發表演說時，突遭槍擊，頸部中彈身亡，享年31歲，身後留下妻子艾瑞卡（Erika Kirk）、3歲女兒和1歲兒子。當局正在調查22歲嫌犯羅賓森（Tyler Robinson），是否因對柯克在性別認同的觀點感到憤怒而行凶，同時也在調查羅賓森的跨性別室友是否與此次槍擊事件有關。
2025/09/15 11:42
國際
帶脆折症基因！28歲人妻3度試管失敗　AI助攻讓她喜當雙寶媽

帶脆折症基因！28歲人妻3度試管失敗　AI助攻讓她喜當雙寶媽

【記者王煌忠／台中報導】帶有「X染色體脆折症」基因的文姓女子，從28歲起嘗試三次一般試管療程皆以失敗收場，經台中茂盛醫院透過「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」與「胚胎植入前基因診斷技術（PGD）」檢測，同時搭配受卵試管方式，終於在2年間順利迎來一對健康姐弟，求子歷程讓她與先生從「絕望」走向「希望」，凸顯受卵與基因篩檢在避免遺傳疾病中的重要性。
2025/08/26 17:51
生活 醫藥
沈玉琳白血病發病過程曝！走5步就累、血紅素只剩2.6　老婆1決定救他一命

沈玉琳白血病發病過程曝！走5步就累、血紅素只剩2.6　老婆1決定救他一命

【記者盧麗蓮／綜合報導】藝人沈玉琳日前證實罹患急性骨髓性白血病，他今天親揭發病過程，在病倒之前就出現走路5步就累又喘的狀況，他一直以為事只是太累，直到當天突然無法控制地狂吐又喘，送醫才發現是血癌。他並針對外傳是B肝帶原者、患有猛爆性肝炎、吃太多保健品等說法一一駁斥，「白血病根本無法預防，它會有徵兆，但一旦徵兆出現，你就是得病了，就是要住院治療。」
2025/08/22 13:50
生活
健保史上最貴藥！一劑近億元治療罕病AADC　12月上路

健保史上最貴藥！一劑近億元治療罕病AADC　12月上路

【記者林芳如／台北報導】女星李宇柔的15歲兒子牛牛因罹患罕病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC）過世，健保署藥物共擬會今日審查通過一款基因治療藥物，給藥一次號稱終生有效，但定價近一億元，為目前健保給付單價最高的藥品，將與藥廠進行價量協議，今年12月開始給付，預估第一年13人受惠。
2025/08/21 17:21
生活 醫藥
罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

罕病中的罕病！女星兒罹AADC逝　醫：致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

【記者賴昀岫／台北報導】女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的15歲兒子「牛牛」，罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」（AADC），她今天表示，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出，這個疾病在台灣可能只有幾十位病人，屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」，目前已被納入新生兒篩檢的自選項目，強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。
2025/07/28 16:22
生活 醫藥
女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」　15歲驟逝！她淚崩：謝謝一生陪伴

女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」　15歲驟逝！她淚崩：謝謝一生陪伴

【記者盧麗蓮／綜合報導】《戲說台灣》御用演員、資深女星李宇柔（現名：陳蔓菲）的兒子「牛牛」罹患罕見疾病AADC（芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症），過去曾被醫生告知孩子可能只能活到5、6歲，但她不放棄任何希望，積極治療和運動，伴兒長大。不過今天她今天向外界證實，15歲的兒子猝逝，「牛牛走了，謝謝大家一生的陪伴。」
2025/07/28 14:39
生活
載入更多

廣告
廣告

最新

廣告
知新聞