罕病中的罕病!女星兒罹AADC逝 醫:致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」 【記者賴昀岫/台北報導】女星李宇柔(現名:陳蔓菲)的15歲兒子「牛牛」,罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」(AADC),她今天表示,「牛牛走了,謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出,這個疾病在台灣可能只有幾十位病人,屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」,目前已被納入新生兒篩檢的自選項目,強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。 2025/07/28 16:22 生活 醫藥
女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」 15歲驟逝!她淚崩:謝謝一生陪伴 【記者盧麗蓮/綜合報導】《戲說台灣》御用演員、資深女星李宇柔(現名:陳蔓菲)的兒子「牛牛」罹患罕見疾病AADC(芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症),過去曾被醫生告知孩子可能只能活到5、6歲,但她不放棄任何希望,積極治療和運動,伴兒長大。不過今天她今天向外界證實,15歲的兒子猝逝,「牛牛走了,謝謝大家一生的陪伴。」 2025/07/28 14:39 生活
基因正常胎兒也恐異常!DNA甲基化成關鍵 醫籲準爸媽這樣做 【記者王煌忠/台中報導】許多準爸媽認為只要基因正常,胎兒就會健康發育,然而研究顯示,「表觀遺傳調控」中的DNA甲基化異常,也可能導致胎兒先天缺陷或疾病,台中茂盛醫院遺傳基因實驗室主任李月君博士提醒,「即使胚胎本身基因沒有異常,若DNA甲基化重編機制出錯,仍有可能導致胎兒發育異常,甚至產生後天疾病。 2025/07/17 18:32 生活 醫藥
最惡乳癌治療曙光! 國衛院攜手清大開發新藥、拼5年內上市 【記者賴昀岫/台北報導】乳癌長年高居女性癌症之首,其中三陰性乳癌更被認為是「最惡性」,復發率是一般乳癌的3倍,患者常因多重抗藥性,陷入無藥可醫的困境。所幸國衛院攜手清華大學開發標靶新藥,有望在5年內取得上市,甚至有成為卵巢癌等其他婦癌治療藥的潛力。這項研究將於今年8月,登上發育生物學排名第一名期刊《發育細胞》的封面文章。 2025/07/03 12:10 生活 醫藥
每3人就有一個高齡產婦! 衛福部羊膜穿刺補助5000起跳 【記者賴昀岫/台北報導】內政部統計,34歲以上產婦比例逐年上升,去年更高達4成,代表每2至3位就有1名。衛福部國健署目前補助每位孕婦14次產前檢查外,也自103年起補助高風險孕婦5000至8500元產前遺傳檢查,去年共計3萬1014案,經產前遺傳診斷發現有異常情形者共1079件。 2025/06/10 17:43 生活 醫藥
突破罕病束縛成競技疊杯國手 羅弘輔獲總統教育獎 【記者林芳如/台北報導】「我可是V羅」今年10歲的羅弘輔患有先天性罕見疾病「裘馨式肌肉失養症」,雖然身形比同學矮小、手指較無力,卻未限制他對生命的熱情,「疊杯」運動成為他突破身體束縛的利器,曾獲選為競技疊杯國手並取得佳績,今(2025)年獲頒總統教育獎。 2025/06/08 13:24 生活 文教
世界拳擊聯盟宣布所有選手須經性別檢測才可參賽 特別點名她 【編譯黃惠瑜/綜合外電】世界拳擊聯盟(World Boxing,WB)周五(5/30)在官網宣布,所有欲參加WB賽事的選手,將需要接受強制性的性別檢測,以判定這些男女運動員是否具備參賽資格。WB更特別點名阿爾及利亞拳擊選手克莉芙(Imane Khelif),稱她將被禁止參加所有WB賽事,直到她接受新規定的基因性別檢測為止。 2025/05/31 15:03 國際 寰宇要聞
有片|唐寶寶按錯門鈴沒人開!站門外雙腿叮成紅豆冰 暖警不捨做這事家人急謝 【記者王煌忠/台中報導】台中市一名患有唐氏症的34歲許姓男子,日前外出返家卻誤將鄰居家誤認自己家門,不斷按鈴試圖進入,讓住戶一度以為遭陌生人騷擾,由於許男無法言語溝通,住戶遂通報警方處理,警員到場後見男子滿腿蚊蟲叮咬紅腫,不捨先將他帶回派出所休息,並自掏腰包購買藥膏替他擦拭,最終在社區群組的協尋訊息下,順利與家屬取得聯繫,讓許男得以平安返家,展現警方執勤中的人情溫度。 2025/05/27 12:53 社會 暖流
日本愛貓教授解開 為何橘貓大多是公貓、三花貓多是母貓之謎 【編譯陳怡妏/綜合外電】日本九州大學退休教授佐佐木裕之等一票愛貓學者,周四(5/15)在《當代生物學》(Current Biology)期刊發表研究報告,稱已找到影響三花貓和橘貓毛色的基因。 2025/05/16 20:04 國際 奇人妙事
宜蘭南澳驚見白骨!竟是失聯2年6旬翁 新北警DNA建檔助他回家 【記者曾伯愷/新北報導】新北市警察局2024年12月底協助一組DNA建檔,今年2月宜蘭南澳發現一具白骨,經採集DNA送往法務部法醫研究所比對,確認是失蹤近2年的廖姓男子遺骸。日前死者家屬得知消息強忍悲痛,前往新北市警察局感謝警方協助,讓她們的親人得以「回家」。 2025/05/05 12:37 社會 地方大小事