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罕病中的罕病!女星兒罹AADC逝 醫:致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

罕病中的罕病!女星兒罹AADC逝 醫:致神經發展障礙「已列新生兒自費篩檢」

【記者賴昀岫/台北報導】女星李宇柔(現名:陳蔓菲)的15歲兒子「牛牛」,罹患罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症」(AADC),她今天表示,「牛牛走了,謝謝大家一生的陪伴」。兒童遺傳內分泌科醫師指出,這個疾病在台灣可能只有幾十位病人,屬於「罕見疾病裡的罕見疾病」,目前已被納入新生兒篩檢的自選項目,強烈希望有新生兒的家長都能盡量接受篩檢。
女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」 15歲驟逝!她淚崩:謝謝一生陪伴

女星兒罹罕病AADC「平均年齡僅6歲」 15歲驟逝!她淚崩:謝謝一生陪伴

【記者盧麗蓮/綜合報導】《戲說台灣》御用演員、資深女星李宇柔(現名:陳蔓菲)的兒子「牛牛」罹患罕見疾病AADC(芳香族L-胺基酸脫羧酶缺乏症),過去曾被醫生告知孩子可能只能活到5、6歲,但她不放棄任何希望,積極治療和運動,伴兒長大。不過今天她今天向外界證實,15歲的兒子猝逝,「牛牛走了,謝謝大家一生的陪伴。」
基因正常胎兒也恐異常!DNA甲基化成關鍵 醫籲準爸媽這樣做

基因正常胎兒也恐異常!DNA甲基化成關鍵 醫籲準爸媽這樣做

【記者王煌忠/台中報導】許多準爸媽認為只要基因正常,胎兒就會健康發育,然而研究顯示,「表觀遺傳調控」中的DNA甲基化異常,也可能導致胎兒先天缺陷或疾病,台中茂盛醫院遺傳基因實驗室主任李月君博士提醒,「即使胚胎本身基因沒有異常,若DNA甲基化重編機制出錯,仍有可能導致胎兒發育異常,甚至產生後天疾病。
最惡乳癌治療曙光! 國衛院攜手清大開發新藥、拼5年內上市

最惡乳癌治療曙光! 國衛院攜手清大開發新藥、拼5年內上市

【記者賴昀岫/台北報導】乳癌長年高居女性癌症之首,其中三陰性乳癌更被認為是「最惡性」,復發率是一般乳癌的3倍,患者常因多重抗藥性,陷入無藥可醫的困境。所幸國衛院攜手清華大學開發標靶新藥,有望在5年內取得上市,甚至有成為卵巢癌等其他婦癌治療藥的潛力。這項研究將於今年8月,登上發育生物學排名第一名期刊《發育細胞》的封面文章。
世界拳擊聯盟宣布所有選手須經性別檢測才可參賽 特別點名她

世界拳擊聯盟宣布所有選手須經性別檢測才可參賽 特別點名她

【編譯黃惠瑜/綜合外電】世界拳擊聯盟(World Boxing,WB)周五(5/30)在官網宣布,所有欲參加WB賽事的選手,將需要接受強制性的性別檢測,以判定這些男女運動員是否具備參賽資格。WB更特別點名阿爾及利亞拳擊選手克莉芙(Imane Khelif),稱她將被禁止參加所有WB賽事,直到她接受新規定的基因性別檢測為止。
有片|唐寶寶按錯門鈴沒人開!站門外雙腿叮成紅豆冰 暖警不捨做這事家人急謝

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【記者王煌忠/台中報導】台中市一名患有唐氏症的34歲許姓男子,日前外出返家卻誤將鄰居家誤認自己家門,不斷按鈴試圖進入,讓住戶一度以為遭陌生人騷擾,由於許男無法言語溝通,住戶遂通報警方處理,警員到場後見男子滿腿蚊蟲叮咬紅腫,不捨先將他帶回派出所休息,並自掏腰包購買藥膏替他擦拭,最終在社區群組的協尋訊息下,順利與家屬取得聯繫,讓許男得以平安返家,展現警方執勤中的人情溫度。
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