終結「龍蝦爪」遺傳宿命！北醫精準基因篩檢　胎兒張十指振奮人心

【記者林芳如／台北報導】從29顆卵子、17顆胚胎中層層篩選找出2顆不帶遺傳缺陷的希望，當高層次超音波畫面看見胎兒張開十指，北醫附醫生殖醫學中心主任陳啟煌落下心中大石，確定終結罕見「龍蝦爪畸型」遺傳宿命，這不只是一個家庭的重生，更證明精準醫療已能改寫單基因疾病的命運。

大事記

新生突變龍蝦爪　拼圖重組遺失重要基因

Steve出生即罹患罕見「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」，典型臨床表現包括「龍蝦爪樣畸形」，新生兒的手指或腳趾可能僅有三根，伴隨唇顎裂、泌尿道異常（腎臟發育異常、輸尿管問題）、眼部問題 (乾眼、角膜炎、視力異常) 、聽力問題及生殖泌尿系統畸形等症狀。

天無絕人之路，Steve直到大學畢業真愛結婚，決定不讓下一代生下異常，由小兒科劉彥麟教授轉診給陳啟煌醫師，解決這十萬分之一發生率的罕病。花費百萬，北醫生殖突破單基因胚胎診斷，找到一顆正常胚胎，一植成功懷孕，終結遺傳魔咒，精準醫療，成功的世界級案例。

回憶Steve和Liz夫妻經轉介來到他的診間詢問是否能生出正常孩子，陳啟煌和研究醫師看到Steve的雙手各僅三根指頭，因為EEC症候群發生率僅十萬分之一，他們也是首次見到，因Steve陳述親生父母外觀正常沒有家族遺傳史，醫療團隊研判是「單基因新生突變」。

陳啟煌解釋，「新生突變」是指父母都正常，但精子與卵子進行染色體交換的受精過程，宛如拼圖拆開重組時遺失一段重要基因，人類約有兩萬個功能性基因，若遺失功能區基因會產生明顯病徵，steve遺失TP63基因，此基因負責調控多個器官發育，一旦突變，影響廣泛，但如果遺失非功能區基因，可能不會影響身體表現，稱為「有突變但無異常」。

找尋突變點第一道難關　缺乏父母血液比對

陳啟煌說，過去單基因疾病診斷需要上一代的資料「按圖索驥」，但steve自幼被收養，醫療團隊面臨的第一道難關是無法取得親生父母的血液樣本進行遺傳比對，「就像打開地圖卻沒有座標」。

陳啟煌決定「從這一代突破」，將steve的血液與精液送往全球最大的生殖醫學集團進行基因掃描，確認他的白血球與精子都帶有TP63基因突變，由於TP63突變屬於自體顯性遺傳，子代有二分之一的機率遺傳此疾病，steve夫妻前後經歷三次取卵，第一批五顆胚胎全數帶有TP63突變基因，直到第二、第三批才找到希望。

重重關卡篩選胚胎　接力賽每一棒都不能失誤

「每次取卵、受精、胚胎切片加上基因篩檢，就要耗費30、40萬元」陳啟煌說，找到不帶突變基因TP63的胚胎只是第一關，還需利用「基因指紋」篩選出無突變基因的胚胎，這就是所謂的雙重診斷機制。此外，因妻子Liz當時37歲屬於高齡產婦，染色體異常機率高達50%，還需再確認染色體數目正常，排除唐氏症。

最終，在17顆胚胎中僅6顆通過基因檢測，再經染色體篩檢後，只剩2顆胚胎完全正常，「重重關卡都要過，我們才能做穩定的胚胎植入」陳啟煌形容這是一場接力賽，每一棒都不能失誤，「如果只有一顆正常胚胎，壓力真的超大，就像球賽只剩最後一球，幸好還有第二顆作為備案」。

選定其中一顆較為優質的胚胎植入，驗孕結果呈現陽性的那一刻，陳啟煌知道「贏定了」，接下來在16至20周進行羊膜穿刺，再次確認染色體正常、TP63基因都沒有問題。

超音波看見胎兒張開十指　團隊落下心中大石

第21周的高層次超音波檢查是陳啟煌最期待的時刻，他難掩激動，雖然所有檢測都正常，但還是要眼見為憑，當螢幕上出現胎兒張開的十根手指，那一刻他確信團隊的努力沒有白費，忍不住在臉書分享好消息，連醫界前輩都留言表示震撼。

接下來的日子，陳啟煌的任務是「保持戰果」避免早產或其他生產風險，他安排新生兒科待命，女嬰順利自然產出生後立即採集臍帶血送檢，再次確認沒有TP63突變基因，十根手指、沒有唇顎裂。

精準預防取代事後治療　終結疾病遺傳宿命

陳啟煌強調，精準醫療核心是「精準預防」而非「生出來再治療」，與其讓下一代承受同樣的命運，不如篩選排除有問題的胚胎，讓疾病在這一代終止。這項技術不僅適用於EEC症候群，也能應用於地中海型貧血、脊髓性肌肉萎縮症、先天性代謝疾病、玻璃娃娃，遺傳性癌症（如 BRCA1 乳癌基因）。

對陳啟煌而言，這不只是一個成功案例，而是精準醫療時代的里程碑，證明科技可以改寫命運，「宿命」不再是無法逃脫的枷鎖，但他反對為了挑選身高、智商等非醫療因素而進行基因篩選，醫療的目標應該是鎖定在預防嚴重疾病的發生，讓更多家庭能擁有健康的下一代，而非「優生學的偏好選擇」。

編輯推薦

獨家專訪｜被判定活不下來的「龍蝦爪」孩子　34年後為女兒改寫命運

編輯推薦

我是超級英雄！罕病龍蝦爪父給女兒第一堂課：每個人都是特別的

精準基因篩檢終結「龍蝦爪」遺傳宿命案例數據

⭐️ 即刻下載！無蓋版廣告純淨版《知新聞》App