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漸凍症基因檢測讓命運有機會融冰 醫：比過去100年來更有希望
【記者賴昀岫／台北報導】曾經稀鬆平常的走路、喝水，甚至呼吸，在漸凍症患者身上，卻是清醒地看著這些能力一點一點地流逝，且因初期症狀不明顯，與老化、骨刺等症狀相近，我國患者平均14.8個月才能確診。
不過，隨著精準醫療的發展，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，處於不同的研究階段，台北榮總神經醫學中心周邊神經科教授李宜中指出，約有8%患者可能具有基因突變，鼓勵患者在確診時，務必要在醫囑下檢查基因型，「這個時刻應該是比過去100年來，更有希望」。
七至八成患者從手腳開始發病
罕見疾病肌萎縮性側索硬化症（ALS）俗稱「漸凍症」，如物理學家霍金、《海綿寶寶》作者史蒂芬‧海倫伯格、《實習醫生》演員艾瑞克·丹恩、《艾蜜莉在巴黎》演員皮耶德尼等名人，都曾深受這個疾病之苦。
李宜中說，「側索」是脊髓旁的病理結構，屬於上運動神經元的神經線路，當結痂、硬化，就會讓病友慢慢地從單一部位，逐漸發展為全身性的肌肉萎縮無力，約七至八成患者從手腳開始發病，其餘則從口咽，症狀可能走路、拿東西不太行，或如廁、進食等日常生活都無法自理，就連說話、吞嚥、呼吸等都難以順利進行，「但他們都有一個共同特徵，這些病友的感受（系統）都是好的」。
台灣每年約新增110至140例漸凍症患者
李宜中指出，漸凍症藥物發展陷入多年的停滯期，就算積極治療，僅能延長壽命平均中位數2至3個月，讓患者與家屬萬分無助；帶有SOD1突變基因的患者更是雪上加霜，相較於一般漸凍症患者，病程進展可能更為快速，壓縮平均存活時間。
依衛生福利部國民健康署罕見疾病通報個案統計，台灣每年約新增110至140例漸凍症患者，目前罹病人數約為630人。李宜中說，該病好發於40歲至70歲之間，發病後患者的運動神經元將漸進性退化，導致肌肉全面無力或緊繃，進而剝奪行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓、呼吸衰竭。由於病程又急又猛，患者平均存活時間僅3至5年；若屬於SOD1基因型，預後可能更為殘酷，壽命中位數可能僅剩2.3至2.7年。
初期症狀不明顯 台灣診斷時間比國際晚3.8月
國患者從發病到確診平均卻得耗費14.8個月，比國際間的平均值11個月，延遲了約3.8個月。李宜中分析，因為症狀不明顯，與老化、骨刺等症狀相近，患者可能流連於骨科、復健科導致誤診。
他說，目前國際上普遍使用2020年黃金海岸（Gold Coast）共識，其大幅簡化門檻、病友僅在疾病早期1-2個部位發病即可診斷，而我國採用較嚴格的診斷標準，患者須有接近全身部位發病證據才可診斷，雖較能避免誤診。
然而大多患者往往得等待病程惡化、蔓延至多個身體部位後，才有機會符合罕病資格，李宜中強調，若能跟上國際標準，便有望及早規劃治療，進一步提升治療成效、延長壽命。
罹SOD1基因突變 新療法替退化踩下煞車
現年34歲的石小姐在24歲那年，和姐姐同時確診具有SOD1基因突變的漸凍症，她的母親和哥哥過去也確診運動神經元疾病。後來，她開始接受傳統治療，但療程的效果並不明顯，運動功能約在治療3至4年間快速退化，連腳趾都無法動彈，因此中斷美髮設計師的工作。
還好，4年前迎來了轉機，除了上下班需要由伴侶開車接送，從一樓到辦公位置的這段路，更是需要藉由對方背上樓，還好後來發現國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物，主動詢問李宜中，也因此獲得治療新契機，成功控制疾病、替退化踩下煞車，後來甚至能與伴侶攜手走過荒漠、踏過雪地，解鎖了無數個國家的風景，擁有期待明天的勇氣。
確診時務必遵醫囑檢查基因型
隨著精準醫療的發展，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，處於不同的研究階段。李宜中說，考量到我國漸凍症患者中，約有8%患者可能具有基因突變，包含SOD1、C9ORF72、FUS、TARDBP等，鼓勵患者在確診時，務必要在醫囑下檢查基因型，為未來做好精準出擊的準備。
漸凍人協會提供病友免費基因檢測
中華民國運動神經元疾病病友協會（漸凍人協會）理事長吳仕玫指出，病友協會自多年前就開始提供免費的基因篩檢服務，「只要是漸凍症病友，都可以獲得免費基因檢測」，目前協會提供的篩檢服務，普及率高達90%以上，但並未滿足，基因檢測更是迫在眉睫，提醒患者務必要進行檢測，不要讓任何希望擦身而過。
「從過去照顧漸凍症母親的經驗，我深刻發現漸凍症不只是一個人的疾病，更是整個家庭的漫長戰役。」吳仕玫說，從治療負擔、生活照護、經濟壓力到心理衝擊，每一項都是沉重考驗，期待政府看見患者需求、挹注資源，加速治療的普及，減輕照護的負擔。
